12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为:45，XO/46，XX

试卷相关题目

• 1确诊苯丙酮尿症

  A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.尿嘌呤分析

  E.DNA分析

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• 2苯丙酮尿症各型鉴别试验

  A.尿三氯化铁试验

  B.尿嘌呤分析

  C.染色体分析

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.Guthrie试验

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• 3D/G易位型Down综合征

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.46，XX(XY)，+21

  D.45，XO

  E.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

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• 4先天睾丸发育不全综合征

  A.染色体核型为:46，XX(XY)/47，+21

  B.染色体核型为:45，XO/46，XX

  C.血苯丙氯酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

  D.染色体核型为:48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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• 57岁男孩，身高150cm，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY

  A.肝豆状核变性

  B.苯丙酮尿症

  C.先天性卵巢发育不全

  D.先天性睾丸发育不全

  E.21-三体综合征

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• 6肝豆状核变性主要确诊试验

  A.尿三氯化铁试验

  B.尿嘌呤分析

  C.染色体分析

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.Guthrie试验

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• 7案例：10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应做下列哪项检查

  A.生长激素测定

  B.末梢血染色体检查

  C.睾酮测定

  D.T3、T4、TSH测定

  E.血21-羟化酶测定

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• 8案例：10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗

  A.无需治疗

  B.单纯应用人生长激素

  C.补充甲状腺素+雌激素

  D.应用重组人生长激素+雌激素

  E.补充雌激素

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• 9案例：10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。治疗目的是

  A.达到治愈

  B.使患儿成年后获得生育能力

  C.为了安慰父母

  D.防止下一代发生类似情况

  E.改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康

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• 10案例：患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检査是

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.甲状腺功能测定

  E.染色体检査

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