案例：女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑

试卷相关题目

• 1案例：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括

  A.特殊饮食

  B.补充维生素B12

  C.补充L-肉碱

  D.补充叶酸

  E.长期口服小剂量抗生素

  开始考试点击查看答案
• 2案例：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检査包括

  A.血氨

  B.腰椎穿刺

  C.血遗传代谢病筛查

  D.尿遗传代谢病筛査

  E.患儿及父母染色体检査

  F.父母血的遗传代谢病筛查

  开始考试点击查看答案
• 3案例：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若实验室检査提示:pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE-16mmol/L，血钾3.5mmol/L，血钠129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×109/L，N45%。需紧急做的处理包括

  A.机械通气

  B.纠正酸中毒

  C.输液

  D.输血治疗

  E.抗生素治疗

  F.大剂量免疫球蛋白治疗

  开始考试点击查看答案
• 4案例：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。为明确诊断需要进行的紧急检査包括

  A.血常规+CRP

  B.尿常规

  C.血气分析

  D.血生化

  E.胸片

  F.头颅CT，血糖

  开始考试点击查看答案
• 5案例：患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检査后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检査是

  A.测定血铜蓝蛋白

  B.骨髓穿刺

  C.裂隙灯下观察角膜K-F环

  D.腹部CT

  E.肝、肾功能

  F.心脏彩超

  开始考试点击查看答案
• 6案例：女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检査

  A.血生长激素测定

  B.染色体核型分析

  C.血雌激素水平测定

  D.肝、肾功

  E.口腔黏膜刮片X染色质检査

  F.腕部骨龄平片

  开始考试点击查看答案
• 7案例：女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为

  A.45，XO

  B.46，XX

  C.45，XO/46，XX

  D.47，XXY

  E.46，Xi(Xq)

  开始考试点击查看答案
• 8案例：女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是

  A.生长激素皮下注射

  B.口服小剂量雌激素

  C.口服甲状腺素片

  D.口服甲硫氧嘧啶

  E.口服糖皮质激素

  开始考试点击查看答案