案例：患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳郭有切迹，下颌小。B超检査患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×109/L，中性90%，淋巴10%。引起患儿抽搐的原因是

试卷相关题目

• 1案例：患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳郭有切迹，下颌小。B超检査患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×109/L，中性90%，淋巴10%。最可能的诊断为

  A.新生儿低血糖症

  B.新生儿核黄疸

  C.新生儿颅内出血

  D.先天性胸腺发育不全症

  E.以上都不是

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• 2案例：患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳郭有切迹，下颌小。B超检査患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×109/L，中性90%，淋巴10%。做下列哪项检査有助于诊断

  A.血糖测定

  B.血清胆红素测定

  C.脑脊液检査

  D.胸部X线检査

  E.头颅CT检査

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• 3案例：20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检査：WBC14×109/L，N0.72，L0.28，NBT阳性细胞95%；血清总Ig180mg/L，IgA40mg/L，IgM90mg/L，该患儿最可能的诊断是该病最有效的治疗措施是

  A.骨髓移植

  B.脐血干细胞移植

  C.静脉注射丙种球蛋白

  D.胸腺移植

  E.γ-干扰素

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• 4案例：20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检査：WBC14×109/L，N0.72，L0.28，NBT阳性细胞95%；血清总Ig180mg/L，IgA40mg/L，IgM90mg/L，该患儿最可能的诊断是导致该病的基因突变是

  A.Btk

  B.RAG-1

  C.RAG-2

  D.γ-基因

  E.CD40L

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• 5案例：20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检査：WBC14×109/L，N0.72，L0.28，NBT阳性细胞95%；血清总Ig180mg/L，IgA40mg/L，IgM90mg/L，该患儿最可能的诊断是胸腺发育不全

  A.X-连锁无丙种球蛋白血症

  B.联合免疫缺陷

  C.慢性肉芽肿病

  D.婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

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• 6案例：患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳郭有切迹，下颌小。B超检査患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×109/L，中性90%，淋巴10%。治疗方法最好选择

  A.早期喂葡萄糖水

  B.蓝光照射

  C.甘露醇降低颀内压

  D.骨髓移植

  E.手术治疗房间隔缺损

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• 7案例：男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早夭。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见淤点、淤斑，咽稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下1cm，神经系统正常。血红蛋白98g/L，白细胞11×109/L，中性粒细胞0.56，淋巴细胞0.44，血小板56×109/L。最可能的诊断为

  A.过敏体质

  B.过敏性紫癜

  C.勒血病

  D.Wiskott-Aldrich综合征

  E.血小板减少性紫癜

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• 8案例：男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早夭。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见淤点、淤斑，咽稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下1cm，神经系统正常。血红蛋白98g/L，白细胞11×109/L，中性粒细胞0.56，淋巴细胞0.44，血小板56×109/L。为明确该病，应进行下列哪项检査

  A.毛细血管脆性试验

  B.皮疹活组织检査

  C.骨髓巨核细胞计数

  D.出凝血时间

  E.测免疫球蛋白及其亚型

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• 9案例：男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早夭。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见淤点、淤斑，咽稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下1cm，神经系统正常。血红蛋白98g/L，白细胞11×109/L，中性粒细胞0.56，淋巴细胞0.44，血小板56×109/L。最有效的治疗措施为

  A.输注冻干血浆

  B.输新鲜血小板悬液

  C.泼尼松口服

  D.有效抗生素控制感染

  E.骨髓或脐血干细胞移植

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• 10案例：患儿，女，3岁。因反复呼吸道感染和腹泻2年，皮肤湿疹6个月就诊。血IgG低，IgA0.03g/L，IgM正常，唾液中未检到分泌型IgA。考虑诊断

  A.X连锁无丙种球蛋白血症

  B.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症

  C.先天性胸腺发育不全

  D.X连锁IgM血症

  E.选择性IgA缺乏症

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