案例：5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。确诊需做哪项检查

试卷相关题目

• 1案例：5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑

  A.21-三体综合征

  B.垂体性侏儒症

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.黏多糖病（1型）

  E.苯丙酮尿症

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• 2案例：12岁女孩，3天来出现发热，伴有恶心、呕吐、腹痛、呼气烂苹果味，继而出现昏迷。确诊后首选治疗是

  A.5%碳酸氢钠

  B.常规胰岛素

  C.补充水、电解质，小剂量应用胰岛素

  D.中效胰岛素及早应用

  E.补充水分、电解质

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• 3案例：12岁女孩，3天来出现发热，伴有恶心、呕吐、腹痛、呼气烂苹果味，继而出现昏迷。下列哪种检査有利于诊断

  A.血气分析

  B.HbAlc

  C.血糖、尿糖

  D.果糖胺

  E.血糖、尿糖、尿酮体

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• 4案例：12岁女孩，3天来出现发热，伴有恶心、呕吐、腹痛、呼气烂苹果味，继而出现昏迷。此患儿最可能患有下列哪种疾病

  A.急性肠胃炎

  B.糖尿病酮症酸中毒

  C.急腹症

  D.中枢神经系统感染

  E.食物中毒

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• 5案例：5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。下列哪项与该患儿的病因无关

  A.甲状腺无或少

  B.甲状腺激素合成障碍

  C.母孕期用抗甲状腺药物

  D.母孕期饮食中缺碘

  E.甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍

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• 6案例：5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。该患儿确诊后，治疗给予甲状腺素片10mg口服，准备逐步加大甲状腺素片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外

  A.食欲改善，反应灵活

  B.便秘与腹胀缓解

  C.T3、T4基本正常

  D.TSH基本正常

  E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平

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• 7案例：11岁女孩，身高132cm，因身高较同龄儿矮而就诊。如果女童人群身高参数第三百分位为131cm，首先应检査的项目为

  A.身高

  B.坐高

  C.生长速度

  D.肝功能

  E.甲状腺功能

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• 8案例：11岁女孩，身高132cm，因身高较同龄儿矮而就诊。若其坐高/身高为0.53，6~7岁身高增长5.1cm，7~8岁身高增长5.0cm，9~10岁身高增长5.3cm。考虑的诊断是

  A.正常身材女童

  B.体质性发育延迟

  C.家族性矮小

  D.甲状腺功能低下

  E.特纳综合征

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• 9案例：3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。此患儿最有可能患有下列哪项疾病

  A.巨结肠

  B.唐氏综合征

  C.黏多糖病

  D.散发性甲状腺功能减退症

  E.地方性甲状腺功能减退症

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