案例：3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。进一步应作哪项检査以明确诊断

试卷相关题目

• 1案例：3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。此患儿最有可能患有下列哪项疾病

  A.巨结肠

  B.唐氏综合征

  C.黏多糖病

  D.散发性甲状腺功能减退症

  E.地方性甲状腺功能减退症

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• 2案例：11岁女孩，身高132cm，因身高较同龄儿矮而就诊。若其坐高/身高为0.53，6~7岁身高增长5.1cm，7~8岁身高增长5.0cm，9~10岁身高增长5.3cm。考虑的诊断是

  A.正常身材女童

  B.体质性发育延迟

  C.家族性矮小

  D.甲状腺功能低下

  E.特纳综合征

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• 3案例：11岁女孩，身高132cm，因身高较同龄儿矮而就诊。如果女童人群身高参数第三百分位为131cm，首先应检査的项目为

  A.身高

  B.坐高

  C.生长速度

  D.肝功能

  E.甲状腺功能

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• 4案例：5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。该患儿确诊后，治疗给予甲状腺素片10mg口服，准备逐步加大甲状腺素片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外

  A.食欲改善，反应灵活

  B.便秘与腹胀缓解

  C.T3、T4基本正常

  D.TSH基本正常

  E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平

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• 5案例：5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。下列哪项与该患儿的病因无关

  A.甲状腺无或少

  B.甲状腺激素合成障碍

  C.母孕期用抗甲状腺药物

  D.母孕期饮食中缺碘

  E.甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍

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• 6案例：3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。最佳治疗方案

  A.多种维生素

  B.终身服用甲状腺制剂

  C.碘制剂

  D.手术治疗

  E.不需特殊治疗

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• 7案例：12岁女孩，近1个月来，易饥，多食，消瘦，面红易激动，自觉心悸，颈部增粗。最有可能的诊断是

  A.Graves病

  B.糖尿病

  C.单纯性甲状腺肿

  D.心动过速

  E.桥本病

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• 8案例：12岁女孩，近1个月来，易饥，多食，消瘦，面红易激动，自觉心悸，颈部增粗。首选治疗是

  A.普萘洛尔

  B.他巴唑（甲巯咪唑）

  C.手术治疗

  D.同位素碘治疗

  E.多种维生素

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• 9案例：7岁女孩，因乳房增大，身高增速近1年，阴道流血3天来诊，査体：身高130cm，乳房B4期，阴毛P2期，腕部X线片示骨龄9岁。此患儿最可能的诊断是

  A.体质性性早熟

  B.单纯乳房早发育

  C.先天性肾上腺皮质增生症

  D.McCune-Albright综合征

  E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟

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• 10案例：7岁女孩，因乳房增大，身高增速近1年，阴道流血3天来诊，査体：身高130cm，乳房B4期，阴毛P2期，腕部X线片示骨龄9岁。最具价值的检査是

  A.LHRH（黄体生成素释放激素）兴奋试验

  B.盆腔B超检査

  C.血雌二醇及睾酮浓度测定

  D.血TSH、T3、T4测定

  E.血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定

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