案例：患儿，男，12岁，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。査体：身高110cm，体重21kg，心肺腹无异常，双睾丸较同龄人小，声音细脆。以下检査中最可能出现异常的是

试卷相关题目

• 1案例：患儿，男，12岁，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。査体：身高110cm，体重21kg，心肺腹无异常，双睾丸较同龄人小，声音细脆。最可能的疾病是

  A.甲状腺功能减低

  B.21-羟化酶缺乏

  C.性腺发育障碍

  D.垂体性侏儒症

  E.青春期延迟

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• 2案例：患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷，舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。为明确诊断，进一步应做的检査是

  A.TSH、T4、T3

  B.心电图

  C.甲状腺扫描

  D.血胆固醇

  E.TGAb、TPOAb

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• 3案例：患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷，舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。此患儿最可能的诊断是

  A.巨结肠

  B.唐氏综合征

  C.黏多糖病

  D.地方性甲状腺功能减低症

  E.散发性甲状腺功能减低症

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• 4案例：7岁女孩，因乳房增大，身高增速近1年，阴道流血3天来诊，査体：身高130cm，乳房B4期，阴毛P2期，腕部X线片示骨龄9岁。首选治疗是

  A.甲孕酮

  B.环丙氯地孕酮

  C.不需要特殊治疗

  D.促性腺激素释放激素拟似剂

  E.中药治疗，如六味地黄丸

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• 5案例：7岁女孩，因乳房增大，身高增速近1年，阴道流血3天来诊，査体：身高130cm，乳房B4期，阴毛P2期，腕部X线片示骨龄9岁。最具价值的检査是

  A.LHRH（黄体生成素释放激素）兴奋试验

  B.盆腔B超检査

  C.血雌二醇及睾酮浓度测定

  D.血TSH、T3、T4测定

  E.血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定

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• 6案例：10岁男孩，出生体重3000g，因臀位剖宫产，出生无青紫窒息史，身材比例匀称，身高115cm，骨龄相当于6岁，生长速度2~3cm/年，智力运动发育正常。此患儿可能患有下列哪种疾病

  A.体质性青春期发育延迟

  B.宫内发育迟缓

  C.家族性矮身材

  D.甲状腺功能低下

  E.生长激素缺乏

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• 7案例：10岁男孩，出生体重3000g，因臀位剖宫产，出生无青紫窒息史，身材比例匀称，身高115cm，骨龄相当于6岁，生长速度2~3cm/年，智力运动发育正常。下列哪项检査有利于确诊

  A.生长激素测定（空腹）

  B.胰岛素样生长因子测定

  C.2种不同途径的生长激素测定

  D.生长激素睡眠值

  E.生长激素运动试验

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• 8案例：10岁男孩，出生体重3000g，因臀位剖宫产，出生无青紫窒息史，身材比例匀称，身高115cm，骨龄相当于6岁，生长速度2~3cm/年，智力运动发育正常。最佳治疗方案是

  A.苯丙酸诺龙

  B.康立龙

  C.不需要特殊治疗

  D.生长激素

  E.优甲乐

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• 9案例：患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿

  A.方颅，赫氏沟

  B.肤纹异常

  C.皮肤粗糙

  D.皮肤白嫩

  E.角膜混浊，眼内眦赘皮

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• 10案例：患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。确诊此病，首选哪项检査

  A.染色体核型分析

  B.血清碱性磷酸酶测定

  C.血胆固醇、甘油三酯测定

  D.血电解质钠、钾、氯、钙测定

  E.血清TSH、T4、T3测定

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