案例：患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7-最需题库

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1案例：患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7°C，脉搏110次/分，双眼距宽,双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是
A.X线胸片
B.颅脑MRI
C.基因检测
D.染色体检査
E.超声心动
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2案例：患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是
A.妊娠4〜7周
B.妊娠10〜13周
C.妊娠14〜17周
D.妊娠18〜21周
E.妊娠22〜25周
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3案例：患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是
A.1/2
B.1/3
C.2/3
D.1/4
E.3/4
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4案例：患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于
A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.X连锁隐性遗传病
D.X连锁显性遗传病
E.Y连锁遗传
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5案例：患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为
A.白化病
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.黑矇性白痴
E.进行性肌营养不良
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6案例：患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7°C，脉搏110次/分，双眼距宽,双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是
A.外周血染色体检查
B.颅脑CT
C.基因检测
D.X线胸片
E.超声心动
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7案例：患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7°C，脉搏110次/分，双眼距宽,双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是
A.妊娠7〜11周
B.妊娠12〜15周
C.妊娠16〜20周
D.妊娠23〜26周
E.妊娠27〜30周
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8案例：患者女性，61岁，以腹水原因待查收入院，考虑为卵巢癌，拟行开腹探查术。关于消毒和术中的无菌原则，应该做到：
A.消毒顺序应该从脐周向外涂擦，最后消毒外阴
B.消毒范围应包括脐部以下的腹部皮肤，两侧达腋中线
C.手术铺巾应先铺操作者所在的一侧
D.如果无菌巾的位置不准确，可向内或外移动
E.皮肤切开前，应再次消毒皮肤一次
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9案例：患者女性，61岁，以腹水原因待查收入院，考虑为卵巢癌，拟行开腹探查术。因患者存在大量腹腔积液，打开腹膜后腹水溢出，导致一侧的无菌巾湿透，这时应该
A.尽快将腹水洗净，继续手术操作
B.应在湿透的无菌巾表面加盖干的无菌巾
C.用吸引器将湿透的无菌巾表面的腹水洗净即可
D.暂停手术操作，更换全部的无菌巾
E.用干纱垫将湿透的无菌巾表面的液体洗净
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10案例：患者女性，61岁，以腹水原因待查收入院，考虑为卵巢癌，拟行开腹探查术。在该手术中正确的操作是
A.手术结束时，核对器械、敷料数
B.在手术人员背后传递器械
C.手术进程中如同侧的人员需更换位置是时，一人从另一人背后直接换位
D.若手套破裂，需重新刷手
E.参观该手术的人员不宜超过5人
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