属于遗传代谢性疾病的是

试卷相关题目

• 1属于染色体结构改变的是

  A.苯丙酮尿症

  B.Down综合征

  C.胎儿酒精综合征

  D.脆性X综合征

  E.地方性克汀病

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• 2属于染色体数目改变的是

  A.苯丙酮尿症

  B.Down综合征

  C.胎儿酒精综合征

  D.脆性X综合征

  E.地方性克汀病

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• 3关于脆性X综合征临床表现不正确的是

  A.智力低下

  B.语言发育迟缓，重复语言和模仿语言

  C.过度活动、自残行为、类孤独症症状

  D.合并癫痫者达10%

  E.身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸

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• 4下列关于Down综合征的描述不正确的是

  A.为最常见的染色体疾病

  B.母孕期年龄越大，发生此综合征的可能性越大

  C.其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜

  D.40%患儿有通贯掌，掌纹atd角大于45°

  E.约1/2患儿并发先天性心脏病

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• 5下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是

  A.为一种常染色体显性遗传病

  B.2岁以前开始治疗者可不留智力低下

  C.尿中有特殊的鼠臭味

  D.母孕期年龄越大，发生此症的可能越大

  E.身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

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• 6轻度精神发育迟滞的智商标准

  A.70〜85

  B.50〜69

  C.35〜49

  D.20〜34

  E.20以下

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• 7中度精神发育迟滞的智商标准

  A.70〜85

  B.50〜69

  C.35〜49

  D.20〜34

  E.20以下

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• 8重度精神发育迟滞的智商标准

  A.70〜85

  B.50〜69

  C.35〜49

  D.20〜34

  E.20以下

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• 9外貌如女性，卵巢缺如，无生育力，第二性征发育不良

  A.脆性X综合征

  B.Kilinefelter综合征

  C.Turner综合征

  D.Down综合征

  E.呆小症

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• 10身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大辜丸

  A.脆性X综合征

  B.Kilinefelter综合征

  C.Turner综合征

  D.Down综合征

  E.呆小症

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