71案例：12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。査体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。下列哪项实验室检査对诊断最有意义
A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.肝功能检查
E.同位素铜结合试验
开始考试练习点击查看答案72案例：12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。査体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为
A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D.输注白蛋白
E.左旋多巴减轻震颤
开始考试练习点击查看答案73案例：1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.软骨发育不良
E.黏多糖病
开始考试练习点击查看答案74案例：1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检査为
A.骨骼X线检査
B.染色体检査
C.血清T3、T4检査
D.尿氨基酸过筛
E.智力测定
开始考试练习点击查看答案75案例：1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见
A.免疫功能低下
B.性发育延迟
C.骨龄落后
D.先天性心脏病
E.先天性肾病
开始考试练习点击查看答案76案例：1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是
A.胎膜绒毛细胞核型分析
B.羊水细胞性染色质检测
C.羊水细胞染色体分析
D.羊水细胞生化检测
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
开始考试练习点击查看答案77案例：患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检査是
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.甲状腺功能测定
E.染色体检査
开始考试练习点击查看答案78案例：患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予何种治疗
A.甲状腺激素治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.生长素治疗
D.对症治疗
E.无需治疗
开始考试练习点击查看答案79案例：10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应做下列哪项检查
A.生长激素测定
B.末梢血染色体检查
C.睾酮测定
D.T3、T4、TSH测定
E.血21-羟化酶测定
开始考试练习点击查看答案80案例：10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗
A.无需治疗
B.单纯应用人生长激素
C.补充甲状腺素+雌激素
D.应用重组人生长激素+雌激素
E.补充雌激素
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