41案例：患儿，男，2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。目前对该病实验室检查不包括
A.UV超敏反应
B.细胞染色体断裂
C.影像学检查
D.互补作用研究
E.基因测序
开始考试练习点击查看答案42案例：患儿，男，2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。该病治疗下面不对的是
A.外用遮光剂
B.维A酸药物
C.手术治疗
D.糖皮质激素
E.特定脂质体进行DNA修复
开始考试练习点击查看答案43案例：患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。该病可能的诊断是
A.寻常型鱼鳞病
B.表皮松解性角化过度型鱼鳞病
C.板层状鱼鳞病
D.脱屑性红皮病
E.Y连锁鱼鳞病
开始考试练习点击查看答案44案例：患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。该病又称为
A.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
B.鱼鳞病样红皮病
C.脱屑性红皮病
D.火棉胶儿
E.非大疱性鱼鳞病样红皮病
开始考试练习点击查看答案45案例：患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。Siemens大疮性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致，病变局限于
A.基底层
B.棘层
C.颗粒层
D.透明层
E.角质层
开始考试练习点击查看答案46案例：患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。对于该病可以进行的治疗不包括
A.遗传咨询
B.产前诊断
C.需要进行重症监护
D.水化保湿
E.糖皮质激素
开始考试练习点击查看答案47案例：患儿，男，3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检:体温正常，脉搏140次/分，呼吸45次/分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。该患儿的可能诊断是
A.脱屑性红皮病
B.先天性鱼鳞病
C.新生儿中毒性红斑
D.先天性梅毒
E.先天性皮肤缺损
开始考试练习点击查看答案48案例：患儿，男，3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检:体温正常，脉搏140次/分，呼吸45次/分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。在新生儿期发病的遗传病除外
A.火棉胶样婴儿
B.寻常型鱼鳞病
C.层状鱼鳞病
D.性联性鱼鳞病
E.获得性大疱性表皮松解症
开始考试练习点击查看答案49案例：患儿，男，3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检:体温正常，脉搏140次/分，呼吸45次/分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。板层状鱼鳞病目前有5个致病位点，除外
A.TGM1基因
B.ABCA12基因
C.NCIE2基因
D.ABDA12基因
E.位于17p13.2p13.1
开始考试练习点击查看答案50案例：患者，女性，35岁。躯干丘疹20年。自青春期开始，躯干部出现丘疹，渐增多，变大，表面粗糙，无明显自觉症状，曾外用激素药物，未见明显好转，其父亲有类似疾病史。皮肤性病科检查：躯干部及双侧腋下见弥漫性1~2cm大小角化性及棘状丘疹，表面粗糙。该患者的可能诊断是
A.银屑病
B.汗孔角化症
C.毛囊角化病
D.线状扁平苔癣
E.疣状表皮痣
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