11案例:1岁男孩,自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻,查体生长发育稍落后于正常同龄儿,无特殊面容。该患儿最有可能突变的基因是
A.WASP基因
B.BTK基因
C.多基因异常
D.CD18基因
E.CD40配体基因
开始考试练习点击查看答案12案例:1岁男孩,自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻,查体生长发育稍落后于正常同龄儿,无特殊面容。该疾病的遗传方式是
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X染色体隐性遗传
D.X染色体显性遗传
E.多基因遗传
开始考试练习点击查看答案13案例:8个月男孩,生后经常患肺炎、肠炎。其舅舅因“发热抽搐”于1岁左右死亡。查体:营养发育稍差,苍白,两颊有湿疼样皮疹,躯干与双下肢见瘀点、瘀斑,咽部稍充血,心肺正常,肝肋下2cm,脾肋下lcm,神经系统正常。Hb 98g/L,WBC 11×109/L,中性粒细胞56%,淋巴细胞44%,PLT 56×109/L。最可能的诊断为
A.Bruton病
B.过敏性紫癜
C.血小板减少性紫瘢
D.Wiskott-Aldrich综合征
E.DiGeorge综合征
开始考试练习点击查看答案14案例:8个月男孩,生后经常患肺炎、肠炎。其舅舅因“发热抽搐”于1岁左右死亡。查体:营养发育稍差,苍白,两颊有湿疼样皮疹,躯干与双下肢见瘀点、瘀斑,咽部稍充血,心肺正常,肝肋下2cm,脾肋下lcm,神经系统正常。Hb 98g/L,WBC 11×109/L,中性粒细胞56%,淋巴细胞44%,PLT 56×109/L。为明确诊断,应进行的检査是
A.毛细血管脆性试验
B.皮疹活组织检査
C.骨髓巨核细胞计数
D.出凝血时间
E.基因检测
开始考试练习点击查看答案15案例:8个月男孩,生后经常患肺炎、肠炎。其舅舅因“发热抽搐”于1岁左右死亡。查体:营养发育稍差,苍白,两颊有湿疼样皮疹,躯干与双下肢见瘀点、瘀斑,咽部稍充血,心肺正常,肝肋下2cm,脾肋下lcm,神经系统正常。Hb 98g/L,WBC 11×109/L,中性粒细胞56%,淋巴细胞44%,PLT 56×109/L。关于该病的实验室检查,下列哪项是错误的
A.血清IgA和IgE增高
B.血清IgG和IgM降低
C.T细胞表面CD43表达减少
D.血小板体积增大
E.T细胞数量减少
开始考试练习点击查看答案16案例:8个月男孩,生后经常患肺炎、肠炎。其舅舅因“发热抽搐”于1岁左右死亡。查体:营养发育稍差,苍白,两颊有湿疼样皮疹,躯干与双下肢见瘀点、瘀斑,咽部稍充血,心肺正常,肝肋下2cm,脾肋下lcm,神经系统正常。Hb 98g/L,WBC 11×109/L,中性粒细胞56%,淋巴细胞44%,PLT 56×109/L。最主要的治疗措施为
A.注射胸腺素或转移因子
B.输注冻干血浆
C.输新鲜血小板悬液
D.泼尼松口服
E.有效抗生素控制感染
开始考试练习点击查看答案17案例:6个月男孩,足月顺产,自3个月起发生反复、严重感染。根据患者的临床表现,考虑患儿发生反复感染最不可能的原因是
A.抗体缺陷
B.继发性免疫缺陷
C.吞噬细胞功能缺陷
D.细胞免疫缺陷
E.中性粒细胞缺乏
开始考试练习点击查看答案18案例:6个月男孩,足月顺产,自3个月起发生反复、严重感染。患儿检査发现,T、B细胞数目正常,免疫球蛋白正常,该患儿最有可能的原因为
A.继发性免疫缺陷
B.细胞免疫缺陷
C.联合免疫缺陷
D.吞噬细胞功能缺陷
E.补体系统缺陷
开始考试练习点击查看答案19案例:6个月男孩,足月顺产,自3个月起发生反复、严重感染。进一步检查发现,患儿中性粒细胞氧化功能缺陷,临床可诊断为
A.X-连锁无丙种球蛋白血症
B.慢性肉芽肿病
C.严重联合免疫缺陷病
D.常见变异型免疫缺陷病
E.DiGeorge综合征
开始考试练习点击查看答案20案例:6个月男孩,足月顺产,自3个月起发生反复、严重感染。该病最常见的遗传方式为
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X染色体隐性遗传
D.X染色体显性遗传
E.多基因遗传
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