解放军文职招聘考试脑变性病和脱髓鞘病

 脑变性病和脱髓鞘病

        脑变性病和脱髓鞘病的病因复杂多样，包括先天性和获得性两类，病因上又可分为代谢性、中毒性、缺血性、感染性等。脱髓鞘病依发病时髓鞘发育正常与否分为髓鞘发育正常的脱髓鞘病和有髓鞘形成异常的脱髓鞘病 。  大多缺乏特异的的影像学表现。它们的诊断主要依靠临床表现与实验室检查结果为依据。但有一些病变在CT 、MRI上具有特征性表现,  如肾上腺脑白质营养不良、多发性硬化、中心性桥脑髓鞘溶解症等，CT尤其是MRI不仅能作出正确诊断，而且可能对疾病程度作一判断，并可观察疗效。

        一、髓鞘形成异常

        为一组髓鞘形成障碍的疾病，其原因包括染色体先天缺陷、某些酶的缺乏等，导致正常代谢障碍，使得神经髓鞘不能正常形成。其病变侵犯广泛弥漫，通常不伴有特异的炎症反应。

    (一)海绵状脑病(Spongy  Degenenation)

        [病理]     海绵状脑病又称Canavan’s病，是一种较罕见的家族遗传性疾病，多见于男孩。病变主要在皮质深层和白质浅层，为严重的慢性脑水肿与广泛的空泡形成而造成大脑白质的海绵状变性。髓磷酯明显缺失。星形细胞肿胀、增生。

        [CT表现]     为广泛、弥漫的对称性大脑白质低密度，不增强。头颅巨大，颅缝分开；晚期表现为脑萎缩及脑室扩大。

        [MRI表现]     冠状面扫描充分显示病变。除显示巨脑外,病变白质呈较对称而弥漫的长T1长T2信号，脑皮质和弓状纤维也被累及，此为海绵状脑病的特征性表现。MRI随访可见髓鞘发育停止，而头围却继续增大。

        [鉴别诊断]     海绵状脑病与其它原因引起的髓鞘形成异常不同，脑皮质和弓状纤维也可累及。

    (二)异染性脑白质营养不良(Metachrometic  Leukody.Strophy)

        [病理]     又称硫酯沉积病、异染性白质脑病，为常染色体隐性遗传。因缺乏硫酸酯酶 A，致使硫酸酯沉积于中枢神经系统的白质和周围神经中，硫酸酯以甲苯酚紫处理，不呈紫色而呈黄褐色，具有异染性而得名。主要病理改变为脑弥漫性脱髓鞘，以少枝胶质细胞脱失明显，不累及灰质和弓状纤维。根据发病年龄分为晚期婴儿型、少年型或成人型。

        [CT表现]     不具特征性, 有室周白质及半卵圆中心低密度改变，无增强，无占位效应，晚期脑萎缩。

        [MRI表现]     晚期婴儿型在T2加权像显示双侧脑白质较为广泛分布的高信号, 脑皮质所见正常。成人型在T2加权像见双侧脑室旁脑白质内融合成片的、  左右对称的高信号且以额、顶、枕区为著，并有脑室扩大。  无异常对比增强。在T1加权像上显示以额叶为主的萎缩。

        [鉴别诊断]     本病缺乏特征性CT、MRI  表现，必须结合临床资料进行综合分析判断。

    (三)类球状脑白质营养不良(Krabbe  Disease)

        [病理]     即Krabbe’s病，为常染色体隐性遗传疾病，由于β-  半乳糖甙酶缺乏所致。病理特征为巨大球形细胞散布于白质，引起脱髓鞘及神经胶质增生。组织学表现为小脑、脑干及大脑半球髓鞘破坏、脑白质萎缩。本病特点为头小、视神经萎缩。

        [CT表现]     在丘脑、尾状核、脑干、 小脑及放射冠呈对称性高密度区。 侧脑室四周低密度区。晚期为弥漫性脑白质萎缩。

        [MRI表现]     最初在脑室周围及半卵圆中心出现长T1长T2信号， 皮质下弓状纤维不受影响。以后在丘脑等处出现短T2信号，T1加权像无变化。

        [鉴别诊断]     CT、MRI表现不足以确诊。应结合临床资料。

    (四)肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy)

        [病理]     本病又称性连锁遗传谢尔德氏病   ( Sex-Linked  Schilder’s  Disease)  是一种性连隐性遗传疾病。大脑白质广泛性、对称性脱髓鞘改变，由枕部向额部蔓延，以顶颞叶变化为著可累及胼胝体，但皮质下弓状纤维往往不被侵及。镜下所见主要为髓鞘破坏，髓鞘崩解区可见大量格子细胞，最终出现脑萎缩。

        [CT表现]     Ⅰ型：CT平扫示两侧脑室三角区周围白质内大片状对称性低密度区,胼胝体压部密度降低呈横带状，横跨中线将两侧三角区的低密度连接起来。病灶可呈不对称性向两额部伸展。病灶周边可有明显强化。多伴有脑萎缩。Ⅱ型： CT平扫时无典型的三角区周围低密度区，注射造影剂后在内囊、胼胝体、大脑脚和放射冠等部位出现明显的强化，被认为可能是本病演化阶段的一种较特异的类型。

[MRI表现]  在T2加权像上清晰显示脑白质高信号居枕、顶、颞叶交界处而额叶较少受影响。锥体束、大脑脚、桥脑基底部以及锥体并有萎缩性改变。小脑有时也可呈长T2信号。

[鉴别诊断]   本病的一个显著特点是病变由后向前进展, 即逐一累及枕、顶、颞、额叶，不少患者来检时病变尚未侵及额叶；不少病例在侧脑室三角区周围白质内可见钙化，CT可清晰显示；另一个显著特点为部分病例可显示华勒氏变性(Wallerian  Degeneration)，发生在皮质脊髓束，唯MRI可直观显现。

(五)亚力山大病(Alexander’s  Disease)

[病理]     亚力山大病为一种较罕见的婴儿脑白质营养不良，属常染色体隐性遗传疾患，发病机理尚不清楚，病理学上可见大脑髓质弥漫性脱髓鞘并见星形细胞退变的代谢产物Rosenthal氏纤维。出生时头颅较大并进行性增大。

[CT表现      CT平扫可见脑白质深部室管膜下区出现对称性密度减低区。早期累及额叶，而后向后发展。外囊受侵，内囊相对不累及。明显的巨脑畸形，主要为额部增大，注射造影剂后可见侧脑室额角周围强化。

[MRI表现]     除了巨脑、脑室扩大之外，异常信号主要位于额叶脑白质,  此外,视交叉、视放射、穹窿柱、纹状体等部位也可累及，此种异常信号分布较特别。部分病例有明显强化。

[鉴别诊断]     本病以额叶异常信号为主，可累及视交叉，视放射等部位，以此可与海绵状脑病、肾上腺脑白质营养不良相区别。