1. 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（ ）
A.呆小症
B.21-三体综合征
C.甲减
D.癫痫
E.苯丙酮尿症
2. 男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是（ ）
A.智力测定
B.血清T3、T4检测
C.头颅CT
D.超声心动图
E.染色体核型分析
3. 1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（ ）
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁实验
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
4. 男孩，3岁。咳嗽，偶有低热1个月。PPD试验2～3天后观察，皮肤红肿，硬结直径20mm。该结果属于（ ）
A.阴性
B.阳性
C.中度阳性
D.强阳性
E.极强阳性
5. 患儿，3周，早产儿，体重2.3kg，生后2天出现黄疸至今，血清胆红素171μmol/L，间接胆红素为主，血象及肝脏功能均正常，可能的诊断是（ ）
A.胆道闭锁
B.病理性黄疸
C.生理性黄疸
D.败血症
E.肝炎综合征
6. 4岁小儿，出生时接种过卡介苗，现PPD试验硬结20mm，持续10天后留有色素，最大可能是（ ）
A.过敏反应
B.免疫力低下
C.免疫力过强
D.活动性结核
E.感染
参考答案与解析
1.【参考答案】B。解析：21-三体综合征患者：生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。
2.【参考答案】E。解析：21-三体综合征患者，明确诊断最合适的检查是染色体核型分析。
3.【参考答案】C。解析：新生儿期筛查用Guthrie细菌生长抑制试验，当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。较大婴儿或儿童初筛：尿三氯化铁试验。非典型PKU用尿蝶呤图谱分析。
4.【参考答案】D。解析：阳性5～9mm，中度阳性10～19mm，强阳性≥20mm，极强阳性反应≥20mm，如有水疱、破溃、淋巴管炎等。
5.【参考答案】C。解析：生后2天出现黄疸，血象及肝脏功能均正常，可能的诊断为生理性黄疸。
6.【参考答案】D。解析：PPD阳性反应的意义：①曾接种过卡介苗。②年长儿无明显临床症状，一般阳性反应表示感染过结核杆菌。③婴幼儿尤其是未接种卡介苗者，阳性反应表示体内有新的结核病灶，年龄越小，活动性结核的可能性越大。④强阳性反应提示有活动性肺结核。⑤阴性变为阳性，或反应强度由原来小于10mm增至大于10mm，且增幅超过6mm时，表示新近感染
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