苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（ ）。

试卷相关题目

• 1关于21-三体综合征下列哪项不正确（ ）。

  A.本征不属于常染色体畸变

  B.小儿染色体病中最常见的一种

  C.母亲年龄越大本病的发病率越高

  D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E.活婴中发生率约1/600～800

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• 2苯丙酮尿症神经系统表现主要为（ ）。

  A.智能发育落后

  B.行为异常

  C.癫痫小发作

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

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• 3患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氢酸饮食，每日允许摄入量应为（ ）。

  A.5～10mg/kg

  B.10～30mg/kg

  C.30～50mg/kg

  D.50～70mg/kg

  E.70～90mg/kg

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• 4先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（ ）。

  A.通贯手

  B.atd角正常

  C.第3、4指桡箕增多

  D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹

  E.第5指有两条指褶纹

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• 5先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（ ）。

  A.47，XY（或XX），+21

  B.36，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

  C.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）

  D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

  E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

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• 6典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（ ）。

  A.酪氨酸羟化酶

  B.谷氨酸羧化酶

  C.苯丙氨酸羟化酶

  D.二氢生物蝶呤还原酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

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• 7苯丙酮尿症属（ ）。

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 8先天愚型临床表现，除了（ ）。

  A.智力低下

  B.身材矮小

  C.韧带松弛

  D.皮肤粗糙、发干

  E.通贯手

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• 9先天愚型最具有诊断价值是（ ）。

  A.骨骼X线检查

  B.染色体检查

  C.血清T3、T4检查

  D.智力低下

  E.特殊面容，通贯手

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• 10先天愚型染色体检查绝大部分核型为（ ）。

  A.47，XX(或XY)，+21

  B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

  C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

  D.46，XX(或XY)，-21，+t 21q

  E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

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