男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症的遗传形式为

  A.常染色体显性遗传

  B.常染色体隐性遗传

  C.X连锁显性遗传

  D.X连锁隐性遗传

  E.X连锁不完全显性遗传

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• 2女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是

  A.Down综合征（21-三体综合征）

  B.软骨发育不良

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.佝偻病

  E.苯丙酮尿症

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• 3苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是

  A.惊厥

  B.智能发育落后

  C.肌张力增高

  D.毛发皮肤色泽变浅

  E.尿和汗液有鼠臭味

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• 4新生儿溶血症的换血量约为婴儿全血量

  A.1倍

  B.1.5倍

  C.2倍

  D.2.5倍

  E.3倍

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• 5正常足月儿的皮肤外观特点是

  A.肤色苍白，皮下脂肪丰满

  B.肤色稍黄，皮下脂肪少

  C.肤色红润，皮下脂肪少

  D.肤色红润，皮下脂肪丰满

  E.肤色稍黄，毳毛少

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• 6疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.血清苯丙氨酸浓度测定

  C.尿三氯化铁试验

  D.尿甲苯胺蓝试验

  E.苯丙氨酸耐量试验

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• 7易位型21-三体综合征最常见的核型是

  A.46，XY，-13，＋t(13g21q)

  B.46，XY，-21，＋t(21q21q )

  C.46，XY，-22，＋t(21g22q)

  D.46，XY，-14，＋t(14g21q)

  E.46，XY，-15，＋t(15g21q)

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• 82岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

  A.45，XX，-14，-21，＋t(14g21q)

  B.45，XX，-15，-21，＋t(15g22q)

  C.46，XX

  D.46，XX，-14，＋t（14q21q)

  E.46，XX，-21，＋t（14q21q)

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• 92岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

  A.脑电图

  B.血钙测定

  C.尿三氯化铁试验

  D.尿甲苯胺蓝试验

  E.血镁测定

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• 10原发性免疫缺陷病的共同临床表现是

  A.生长发育明显落后

  B.不同程度智力低下

  C.特殊面容

  D.反复感染

  E.易发生神经母细胞瘤

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