2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

试卷相关题目

• 1易位型21-三体综合征最常见的核型是

  A.46，XY，-13，＋t(13g21q)

  B.46，XY，-21，＋t(21q21q )

  C.46，XY，-22，＋t(21g22q)

  D.46，XY，-14，＋t(14g21q)

  E.46，XY，-15，＋t(15g21q)

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• 2疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.血清苯丙氨酸浓度测定

  C.尿三氯化铁试验

  D.尿甲苯胺蓝试验

  E.苯丙氨酸耐量试验

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• 3男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

  A.先天愚型

  B.呆小病

  C.先天性脑发育不全

  D.苯丙酮尿症

  E.脑性瘫痪

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• 4苯丙酮尿症的遗传形式为

  A.常染色体显性遗传

  B.常染色体隐性遗传

  C.X连锁显性遗传

  D.X连锁隐性遗传

  E.X连锁不完全显性遗传

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• 5女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是

  A.Down综合征（21-三体综合征）

  B.软骨发育不良

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.佝偻病

  E.苯丙酮尿症

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• 62岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

  A.脑电图

  B.血钙测定

  C.尿三氯化铁试验

  D.尿甲苯胺蓝试验

  E.血镁测定

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• 7原发性免疫缺陷病的共同临床表现是

  A.生长发育明显落后

  B.不同程度智力低下

  C.特殊面容

  D.反复感染

  E.易发生神经母细胞瘤

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• 8风湿热最常见的皮肤表现是

  A.猩红热样皮疹

  B.荨麻疹

  C.结节性红斑

  D.多形红斑

  E.皮下小结

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• 9关于小儿免疫系统，错误的是

  A.新生儿时期各种T细胞亚群功能均显不足

  B.新生儿B淋巴细胞发育已完善

  C.IgG不能通过胎盘

  D.脐血IgM水平过高，提示可能有宫内感染

  E.小儿血清补体浓度在生后6～12个月达成人水平

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• 10B细胞免疫功能测定的常用方法是

  A.外周血淋巴细胞计数

  B.免疫球蛋白测定

  C.血清补体测定

  D.抗“O”试验

  E.嗜异凝集试验

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