案例：女性，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼,肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。最可能的诊断是

试卷相关题目

• 1案例：患儿女，5岁，因“乳房增大，身高增长加快，阴道分泌物增多1年余”来诊。查体：身高120cm，体重25kg；双侧乳房发育（TannerⅢ期），外阴发育正常，耻骨上毳毛略显增粗，阴蒂无明显肥大，大、小阴唇轻度着色，有少量白色分泌物。最有助于鉴别中枢性和外周性性早熟的检查是

  A.骨龄

  B.LH、FSH、雌激素

  C.子宫、卵巢B超

  D.心脏超声

  E.GnRH刺激试验

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• 2案例：患儿女，5岁，因“乳房增大，身高增长加快，阴道分泌物增多1年余”来诊。查体：身高120cm，体重25kg；双侧乳房发育（TannerⅢ期），外阴发育正常，耻骨上毳毛略显增粗，阴蒂无明显肥大，大、小阴唇轻度着色，有少量白色分泌物。为明确病因下列检查中不必要的是

  A.骨龄

  B.LH、FSH、雌激素

  C.子宫、卵巢B超

  D.心脏超声

  E.GnRH刺激试验

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• 3案例：患儿女，5岁，因“乳房增大，身高增长加快，阴道分泌物增多1年余”来诊。查体：身高120cm，体重25kg；双侧乳房发育（TannerⅢ期），外阴发育正常，耻骨上毳毛略显增粗，阴蒂无明显肥大，大、小阴唇轻度着色，有少量白色分泌物。患者目前的诊断是

  A.单纯乳腺发育

  B.性早熟

  C.中枢性性早熟

  D.外周性性早熟

  E.外周性性早熟

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• 4案例：女性，15岁，因“身高矮于同龄人，青春期无月经”来诊。患者儿童时身高较同龄儿童高，并出现阴蒂肥大，肌肉发达，皮肤较黑。10岁后身高增长减慢，就诊时矮于同龄人，青春期无月经来潮。查体：BP110/70mmHg；身高161cm,体重63kg，指间距154cm，上部量87cm，下部量74cm；全身皮肤色素沉着，毛发重，上唇胡须较重，下颌胡须少许，腹正中线、双下肢毳毛增多，可见喉结，乳房发育差，乳晕色素沉着，小阴茎样阴蒂，约3cm。染色体核型：46，XX。妇科B超：幼稚子宫，卵巢正常。肾上腺CT：双侧肾上腺增粗。下列实验室检查中符合该患者的是

  A.血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮降低、皮质醇降低

  B.血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP降低、孕酮增高、皮质醇降低

  C.血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低

  D.血睾酮降低、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低

  E.血睾酮增高、ACTH降低、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低

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• 5案例：女性，15岁，因“身高矮于同龄人，青春期无月经”来诊。患者儿童时身高较同龄儿童高，并出现阴蒂肥大，肌肉发达，皮肤较黑。10岁后身高增长减慢，就诊时矮于同龄人，青春期无月经来潮。查体：BP110/70mmHg；身高161cm,体重63kg，指间距154cm，上部量87cm，下部量74cm；全身皮肤色素沉着，毛发重，上唇胡须较重，下颌胡须少许，腹正中线、双下肢毳毛增多，可见喉结，乳房发育差，乳晕色素沉着，小阴茎样阴蒂，约3cm。染色体核型：46，XX。妇科B超：幼稚子宫，卵巢正常。肾上腺CT：双侧肾上腺增粗。患者的性早熟不属于

  A.非GnRH依赖性性早熟

  B.GnRH依赖性性早熟

  C.外周性性早熟

  D.异性性早熟

  E.假性性早熟

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• 6案例：女性，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼,肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。下列检查中可作为确诊依据的是

  A.生长激素测定

  B.妇科超声

  C.染色体核型分析

  D.甲状腺激素测定

  E.胸部X线片

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• 7案例：女性，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼,肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。下列药物中宜首先应用

  A.蛋白同化激素

  B.生长激素

  C.雌激素

  D.孕激素

  E.雄激素

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• 8案例：女性，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/分，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗接收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列疾病中可能性最大的是

  A.体质性青春期延迟

  B.Turner综合征

  C.垂体性侏儒

  D.腺垂体功能减退

  E.甲状腺功能减退

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• 9案例：女性，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/分，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗接收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列先天性心脏畸形中可能性最大的是

  A.左房室瓣狭窄

  B.主动脉瓣关闭不全

  C.室间隔缺损

  D.主动脉缩窄

  E.房间隔缺损

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• 10案例：女性，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/分，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗接收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。针对先天性心脏畸形，下列检查中最有价值的是

  A.心电图

  B.超声心动图

  C.冠状动脉CT

  D.胸部X线片

  E.PET-CT

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