案例：女性，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行-最需题库

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1案例：女性，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者17岁出现月经初潮，明显落后于同龄人。如当时就诊，鉴别诊断时应当考虑到的疾病包括
A.体质性青春期延迟
B.甲状腺功能亢进
C.部分性低促性腺激素型性腺功能减退症
D.女性性早熟
E.女性假两性畸形
F.Turner综合征
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2案例：女性，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，X0/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30日，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80mmHg；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意
A.受孕前全面评价身体各个系统的功能
B.定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形
C.择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常
D.如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠
E.如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育
F.新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常
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3案例：女性，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，X0/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30日，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80mmHg；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是
A.推迟至25岁以后
B.全面评价心血管形态和功能并确认正常后
C.由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟
D.子宫内膜厚度达到7mm时最为理想
E.无须检查，及早受孕
F.检查甲状腺功能并确认正常后
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4案例：女性，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，X0/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30日，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80mmHg；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是
A.多胎妊娠的概率高
B.死胎率高
C.存活胎儿中染色体异常的发生率高
D.存活胎儿中先天性畸形的发生率高
E.子宫发育成熟后受孕的成功率高
F.自然受孕的成功率极低（<5%）
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5案例：男性，63岁，因“左乳房肿胀6个月，体重明显减轻2个月”来诊。患者1年前无明显原因出现右乳房明显肿胀，怕热、多汗、心悸，于当地医院行手术切除右乳肿块，病理报告为乳腺增生。半年前出现左乳肿胀，近2个月体重明显减轻就诊。查体：P92次/分；消瘦貌，眼球无突出，甲状腺Ⅰ度弥漫性肿大；右侧乳晕处可见约3cm长术痕；双手细震颤（+）；睾丸未见异常。结合该病例，下列叙述正确的是
A.甲状腺功能亢进性乳房发育与催乳素分泌过多有关
B.甲状腺功能亢进性乳房发育在甲状腺功能亢进控制后可自行缓解
C.甲状腺功能亢进性乳房发育需给予外科手术治疗
D.甲状腺功能亢进性乳房发育需给予药物治疗
E.男性甲状腺功能亢进患者大部分有乳房发育的表现
F.甲状腺功能亢进性乳房发育与SHBG浓度增高有关
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6案例：女性，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。有助于明确病因的检查是（提示患者18岁后持续进行人工周期治疗，无自然月经。婚后能够自然受孕）
A.染色体核型
B.垂体-性腺轴功能评价
C.血、尿渗透压
D.垂体-肾上腺皮质功能评价
E.垂体MRI
F.胸部CT
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7案例：女性，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是（提示患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好）
A.45，XO
B.45，XO/46，XY
C.45，XO/46，XX；46，XX细胞系占的比例大
D.45，XO/46，X，i（Y）
E.46，XY
F.45，X/46，XX；46，XX细胞系占的比例小
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8案例：男性，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。为明确诊断应进行的检查项目包括
A.外周性激素测定
B.垂体MRI
C.促性腺激素测定
D.染色体核型
E.血生化
F.动脉血气分析
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9案例：男性，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。为给诊断和治疗选择提供依据，应考虑的检查是（提示患者睾酮水平显著低于正常，并存在腹型肥胖，烦渴症状）
A.睾丸超声
B.前列腺超声及特异性抗原测定
C.血糖测定，必要时口服葡萄糖耐量
D.其他垂体激素测定
E.精液常规
F.心脏MRI
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10案例：男性，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。目前应主要考虑的疾病有（提示患者染色体核型为47，XXY）
A.高促性腺激素性腺功能减退症
B.先天性肾上腺皮质增生症
C.Kallmann综合征
D.糖尿病
E.Turner综合征
F.Kelinefelter综合征
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