案例：女性，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是（提示患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好）

试卷相关题目

• 1案例：女性，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。有助于明确病因的检查是（提示患者18岁后持续进行人工周期治疗，无自然月经。婚后能够自然受孕）

  A.染色体核型

  B.垂体-性腺轴功能评价

  C.血、尿渗透压

  D.垂体-肾上腺皮质功能评价

  E.垂体MRI

  F.胸部CT

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• 2案例：女性，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。如患者17岁时就诊，应当进行的实验室检查包括

  A.垂体-性腺轴激素

  B.垂体-甲状腺轴激素

  C.生长激素兴奋试验

  D.甲状旁腺激素

  E.胰岛素

  F.血管升压素

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• 3案例：女性，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者17岁出现月经初潮，明显落后于同龄人。如当时就诊，鉴别诊断时应当考虑到的疾病包括

  A.体质性青春期延迟

  B.甲状腺功能亢进

  C.部分性低促性腺激素型性腺功能减退症

  D.女性性早熟

  E.女性假两性畸形

  F.Turner综合征

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• 4案例：女性，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，X0/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30日，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80mmHg；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意

  A.受孕前全面评价身体各个系统的功能

  B.定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形

  C.择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常

  D.如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠

  E.如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育

  F.新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常

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• 5案例：女性，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，X0/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30日，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80mmHg；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是

  A.推迟至25岁以后

  B.全面评价心血管形态和功能并确认正常后

  C.由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟

  D.子宫内膜厚度达到7mm时最为理想

  E.无须检查，及早受孕

  F.检查甲状腺功能并确认正常后

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• 6案例：男性，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。为明确诊断应进行的检查项目包括

  A.外周性激素测定

  B.垂体MRI

  C.促性腺激素测定

  D.染色体核型

  E.血生化

  F.动脉血气分析

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• 7案例：男性，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。为给诊断和治疗选择提供依据，应考虑的检查是（提示患者睾酮水平显著低于正常，并存在腹型肥胖，烦渴症状）

  A.睾丸超声

  B.前列腺超声及特异性抗原测定

  C.血糖测定，必要时口服葡萄糖耐量

  D.其他垂体激素测定

  E.精液常规

  F.心脏MRI

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• 8案例：男性，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。目前应主要考虑的疾病有（提示患者染色体核型为47，XXY）

  A.高促性腺激素性腺功能减退症

  B.先天性肾上腺皮质增生症

  C.Kallmann综合征

  D.糖尿病

  E.Turner综合征

  F.Kelinefelter综合征

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• 9案例：女性，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小领畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是

  A.心、肾超声

  B.性激素

  C.甲状旁腺激素

  D.骨扫描

  E.生长激素兴奋试验

  F.染色体核型

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• 10案例：女性，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小领畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊

  A.垂体性侏儒

  B.甲状腺功能减退

  C.低促性腺激素型性腺功能减退症

  D.Turner综合征

  E.体质性青春期延迟

  F.性早熟

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