连锁分析

试卷相关题目

• 1需和毛周角化病进行鉴别诊断的疾病有

  A.维生素A缺乏症

  B.小棘苔藓

  C.鱼鳞病

  D.掌跖角化病

  E.银屑病

  开始考试点击查看答案
• 2与单纯性大疱性表皮松解症的发生相关的基因有

  A.角蛋白1基因

  B.角蛋白5基因

  C.角蛋白10基因

  D.角蛋白14基因

  E.角蛋白7基因

  开始考试点击查看答案
• 3以下可用于鱼鳞病治疗的外用药物有

  A.10%~20%尿素霜

  B.糖皮质激素软膏

  C.钙泊三醇软膏

  D.40%~60%丙二醇溶液

  E.维A酸制剂

  开始考试点击查看答案
• 4下列关于家族性良性慢性天疱疮的说法，错误的是

  A.属于天疱疮的一个亚型

  B.组织病理表现可见角化不良细胞——“圆体”和“谷粒”

  C.患者多有黏膜受累

  D.患者多有家族史

  E.好发于皮脂腺丰富部位

  开始考试点击查看答案
• 5下列关于遗传性大疱性表皮松解症的说法，错误的是

  A.多在生后或幼年即发病

  B.患者愈后多出现瘢痕，可出现爪形手

  C.都为常染色体隐性遗传

  D.皮损多累及肢端及关节伸侧

  E.交界型大疱性表皮松解症较常见

  开始考试点击查看答案
• 6突变筛查

  A.明确遗传模式

  B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

  C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

  D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

  E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

  开始考试点击查看答案
• 7全基因组外显子测序

  A.明确遗传模式

  B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

  C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

  D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

  E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

  开始考试点击查看答案
• 8全基因组关联研究

  A.明确遗传模式

  B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

  C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

  D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

  E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

  开始考试点击查看答案
• 9分离分析

  A.明确遗传模式

  B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

  C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

  D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

  E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

  开始考试点击查看答案
• 10性连锁鱼鳞病

  A.致病基因定位于1q21

  B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS)的基因缺失

  C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

  D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

  E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

  开始考试点击查看答案