突变筛查

试卷相关题目

• 1连锁分析

  A.明确遗传模式

  B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

  C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

  D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

  E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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• 2需和毛周角化病进行鉴别诊断的疾病有

  A.维生素A缺乏症

  B.小棘苔藓

  C.鱼鳞病

  D.掌跖角化病

  E.银屑病

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• 3与单纯性大疱性表皮松解症的发生相关的基因有

  A.角蛋白1基因

  B.角蛋白5基因

  C.角蛋白10基因

  D.角蛋白14基因

  E.角蛋白7基因

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• 4以下可用于鱼鳞病治疗的外用药物有

  A.10%~20%尿素霜

  B.糖皮质激素软膏

  C.钙泊三醇软膏

  D.40%~60%丙二醇溶液

  E.维A酸制剂

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• 5下列关于家族性良性慢性天疱疮的说法，错误的是

  A.属于天疱疮的一个亚型

  B.组织病理表现可见角化不良细胞——“圆体”和“谷粒”

  C.患者多有黏膜受累

  D.患者多有家族史

  E.好发于皮脂腺丰富部位

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• 6全基因组外显子测序

  A.明确遗传模式

  B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

  C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

  D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

  E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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• 7全基因组关联研究

  A.明确遗传模式

  B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

  C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

  D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

  E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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• 8分离分析

  A.明确遗传模式

  B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

  C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

  D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

  E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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• 9性连锁鱼鳞病

  A.致病基因定位于1q21

  B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS)的基因缺失

  C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

  D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

  E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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• 10先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

  A.致病基因定位于1q21

  B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS)的基因缺失

  C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

  D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

  E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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