患者，男性，7岁，因面颈部、眼结膜色素斑7年前来就诊。皮肤组织病理检查显示：表皮角化过度，不规则棘层增厚及萎缩，基底层色素不规则增加，真皮上部胶原纤维轻度嗜碱样变性，血管周边有稀疏淋巴组织细胞浸润。结合临床表现和组织病理诊断为着色性干皮病。该病发病的分子基础是

试卷相关题目

• 1以下不属于人错配修复途径成员的是

  A.MLH1

  B.XPE

  C.PMS2

  D.MSH3

  E.MSH6

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• 2DNA损伤的光修复需

  A.DNA聚合酶

  B.糖基化酶

  C.光修复酶

  D.转甲基酶

  E.核酸内切酶

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• 3下列能引起移码突变的是

  A.点突变

  B.转换同型碱基

  C.颠换异型碱基

  D.缺失

  E.插入3个或3的倍数个核苷酸

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• 4关于碱基错配修复，以下正确的是

  A.大肠杆菌中，参与DNA复制中错配修复的蛋白不包括Mut（mutase）H

  B.碱基错配修复也可被看做碱基切除修复的一种特殊形式

  C.真核细胞与原核细胞均以甲基化来区分母链和子链

  D.不能纠正碱基缺失

  E.只能纠正因碱基损伤所致的碱基配对错误

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• 5以下关于DNA损伤修复的叙述，不正确的是

  A.一种DNA损伤只能通过一种途径来修复

  B.有些损伤可以直接修复

  C.一种修复途径可同时参与多种DNA损伤的修复过程

  D.切除修复是生物界最普遍的一种DNA损伤修复方式

  E.双链断裂需要重组修复来完成

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• 6一37岁女患者，因为左侧乳房发现肿块入院。乳房照影术提示，可能为乳腺癌。家族史方面，患者叙述自己的姐姐在39岁时被诊断患乳腺癌，母亲在40岁时也被诊断患卵巢癌，而且其母亲的妹妹也被诊断患有结直肠癌。医生怀疑其家族可能有BRCA基因的突变。请问，BRCA基因引起多种肿瘤的可能机制是

  A.BRCA基因的失活可增加细胞对辐射的敏感性，导致细胞对双链DNA断裂修复能力下降。

  B.BRCA基因是癌基因。

  C.BRCA基因与DNA损伤修复系统无关。

  D.BRCA基因突变可导致所有DNA损伤修复系统障碍。

  E.BRCA基因突变主要导致核苷酸切除修复障碍。

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• 7电离辐射引起DNA损伤的类型是

  A.碱基变化

  B.脱氧核糖分解

  C.DNA链断裂

  D.DNA链交联

  E.DNA-蛋白质交联

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• 8大肠杆菌核苷酸切除修复过程中，UvrB的作用是

  A.识别损伤部位

  B.解旋双链

  C.3’末端内切

  D.5’末端内切

  E.DNA合成

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• 9人类核苷酸切除修复过程中，具有解旋酶活性的是

  A.XPA

  B.XPB

  C.XPC

  D.XPD

  E.XPG

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• 10嘧啶二聚体是

  A.由紫外线照射引起

  B.由相邻的两个核苷酸组成

  C.是一种点突变

  D.若不能修复，易引起着色性干皮病

  E.这种突变不能修复

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