1947年Jervis对受试者进行了苯丙氨酸负荷实验，发现正常人肝组织上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，但PKU病人的肝组织缺乏这种功能，从而揭示了PKU发病的生化基础是肝苯丙氨酸的代谢障碍。请问PKU患者缺乏的这种功能主要涉及以下哪种酶

试卷相关题目

• 1一名40岁男性患者，既往慢性乙型肝炎7年，肝硬化3年，入院前3-4天因饮食不节制，出现一过性腹泻，未在意。入院前20分钟，在社区医院静脉注射甘利欣时突然神志不清，伴抽搐2分钟而入院。入院后查血氨为100μg/dl。人院诊断:肝性脑病、肝硬化失代偿期，慢性乙型肝炎。入院后给予谷氨酸钠、谷氨酸钾、六合氨基酸静脉注射以及补钾等处理。请问其中六合氨基酸溶液中不应包含下列哪种氨基酸

  A.L-亮氨酸

  B.L-酪氨酸

  C.L-缬氨酸

  D.L-谷氨酸

  E.L-精氨酸

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• 2厌食症患者肌组织活力降低，肌蛋白降解，为肝合成葡萄糖提供糖异生的碳骨架，但下列哪种氨基酸仍留在肌细胞中为肌细胞提供能量

  A.Alanine

  B.Aspartate

  C.Glutamate

  D.Leucine

  E.Threonine

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• 3支链氨基酸的分解主要发生在

  A.肝

  B.肾

  C.骨骼肌

  D.心肌

  E.脑

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• 4苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可能导致

  A.苯丙酮尿症、蚕豆病

  B.苯丙酮尿症、白化病

  C.尿黑酸症、蚕豆病

  D.镰形红细胞贫血、蚕豆病

  E.白化病、蚕豆病

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• 5体内哪种氨基酸代谢后可转变为NAD+

  A.半胱氨酸

  B.甲硫氨酸

  C.苯丙氨酸

  D.酪氨酸

  E.色氨酸

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• 6一名7个月男患儿，3-4个月能抬头，现7个月不能独坐，不会爬，对逗笑反应迟钝。单纯母乳喂养，未添加辅食，患儿母为素食者。患儿本月前曾在当地医治（肌注维生素B121支，2次）。实验室检查:外周血红细胞大小不等，易见变形红细胞及红细胞碎片。血叶酸13.5ng/mL（3-17ng/mL），血VitB12为1161pg/mL（140-960pg/mL)。该患儿最有可能诊断为何种物质缺乏导致的症状

  A.叶酸

  B.维生素B12

  C.维生素B6

  D.Fe

  E.维生素B3

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• 7一名8个半月婴儿因昏迷和39.4℃高烧入院，脉速、肝大、脑电图异常，随即进行葡萄糖静脉滴注，患儿24小时内迅速好转并脱离昏迷。尿液中谷氨酰胺和尿嘧啶异常升高，血中铵离子浓度升高。请问该患儿可能存在何种酶缺陷

  A.精氨酸酶

  B.氨基甲酰磷酸合酶Ⅰ

  C.谷氨酸脱氢酶

  D.谷氨酰胺酶

  E.鸟氨酸氨基甲酰转移酶

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• 8一名1岁的小女孩被妈妈带到儿科门诊，与同龄孩子相比，她生长延迟、肌张力减退，另外她的部分皮肤和头发颜色变浅，汗液和尿液均散发出难闻的鼠尿味。患儿最可能的诊断是

  A.白化病

  B.白癜风

  C.苯丙酮尿症

  D.侏儒症

  E.尿黑酸症

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• 9一名3个月男婴血清中苯丙氨酸、苯丙酮酸水平升高，皮肤颜色苍白，诊断为苯丙酮尿症。下列哪一项检测与该病例一致

  A.血清尿黑酸水平升高

  B.VitB12缺乏

  C.血清磷酸吡哆醛水平升高

  D.患儿尿布散发新鲜枫糖浆气味

  E.苯丙氨酸羟化酶活性仅为正常人的2%

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• 10一小男孩发生了车祸，经过手术治疗后，将在医院进行长时间恢复。营养师为他制定了针对性饮食计划，其中特别包括一种非营养必需氨基酸的补充，请问是下列哪种氨基酸

  A.丙氨酸

  B.精氨酸

  C.甘氨酸

  D.丝氨酸

  E.酪氨酸

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