一名婴儿被诊断出苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，该缺陷可导致苯丙酮尿症，这类患儿需在饮食上严格控制，下面哪种营养非必需氨基酸需在食物中补充

试卷相关题目

• 1一小男孩发生了车祸，经过手术治疗后，将在医院进行长时间恢复。营养师为他制定了针对性饮食计划，其中特别包括一种非营养必需氨基酸的补充，请问是下列哪种氨基酸

  A.丙氨酸

  B.精氨酸

  C.甘氨酸

  D.丝氨酸

  E.酪氨酸

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• 2一名3个月男婴血清中苯丙氨酸、苯丙酮酸水平升高，皮肤颜色苍白，诊断为苯丙酮尿症。下列哪一项检测与该病例一致

  A.血清尿黑酸水平升高

  B.VitB12缺乏

  C.血清磷酸吡哆醛水平升高

  D.患儿尿布散发新鲜枫糖浆气味

  E.苯丙氨酸羟化酶活性仅为正常人的2%

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• 3一名1岁的小女孩被妈妈带到儿科门诊，与同龄孩子相比，她生长延迟、肌张力减退，另外她的部分皮肤和头发颜色变浅，汗液和尿液均散发出难闻的鼠尿味。患儿最可能的诊断是

  A.白化病

  B.白癜风

  C.苯丙酮尿症

  D.侏儒症

  E.尿黑酸症

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• 4一名8个半月婴儿因昏迷和39.4℃高烧入院，脉速、肝大、脑电图异常，随即进行葡萄糖静脉滴注，患儿24小时内迅速好转并脱离昏迷。尿液中谷氨酰胺和尿嘧啶异常升高，血中铵离子浓度升高。请问该患儿可能存在何种酶缺陷

  A.精氨酸酶

  B.氨基甲酰磷酸合酶Ⅰ

  C.谷氨酸脱氢酶

  D.谷氨酰胺酶

  E.鸟氨酸氨基甲酰转移酶

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• 5一名7个月男患儿，3-4个月能抬头，现7个月不能独坐，不会爬，对逗笑反应迟钝。单纯母乳喂养，未添加辅食，患儿母为素食者。患儿本月前曾在当地医治（肌注维生素B121支，2次）。实验室检查:外周血红细胞大小不等，易见变形红细胞及红细胞碎片。血叶酸13.5ng/mL（3-17ng/mL），血VitB12为1161pg/mL（140-960pg/mL)。该患儿最有可能诊断为何种物质缺乏导致的症状

  A.叶酸

  B.维生素B12

  C.维生素B6

  D.Fe

  E.维生素B3

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• 6一名38岁女性素食者被怀疑为VitB12缺乏，正在等待进一步的血液检查结果，请问下列哪一项可能与假设诊断不符

  A.同型半胱氨酸水平升高

  B.叶酸水平正常

  C.苯丙酮酸水平升高

  D.红细胞减少

  E.巨幼红细胞增多

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• 7一名3月龄男婴曾癫痫发作，且进行性加重，出现肌张力减弱、表情迟缓、抬头困难，检测显示患儿出现乳酸酸中毒，血液乳酸和丙酮酸含量为正常的7倍，皮肤成纤维细胞中丙酮酸羧化酶活性仅为正常水平的1%。你作为医生会推荐以下哪种氨基酸口服进行治疗

  A.丙氨酸

  B.谷氨酸

  C.亮氨酸

  D.赖氨酸

  E.丝氨酸

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• 8一名44岁酗酒妇女来医院检查，主述食欲不好、疲倦、肌无力、抑郁。查体:肝大、硬、有结节，巩膜黄染。血液检测结果显示巨幼红细胞性贫血，血清叶酸2.9ng/mL（3-17ng/mL），VitB12为153pg/mL（140-960pg/mL），铁正常。该患者的巨幼红细胞性贫血最有可能是下列哪种原因导致的

  A.甲硫氨酸合成减少

  B.dUMP转变为dTMP减少

  C.磷脂酰胆碱合成减少

  D.琥珀酰CoA水平降低

  E.dUTP合成减少

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• 9在下列关于氨基酸的论述中，正确的是

  A.亮氨酸是纯粹的生酮氨基酸

  B.生酮氨基酸是酮体的主要来源

  C.大多数氨基酸是生酮兼生糖氨基酸

  D.谷氨酸能异生成糖原

  E.大多数氨基酸是生糖氨基酸

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• 10氨基甲酰磷酸是哪些物质合成代谢的中间产物

  A.尿素

  B.嘌呤

  C.嘧啶

  D.血红素

  E.尿酸

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