有关直接基因诊断描述正确的是

试卷相关题目

• 1采用直接基因诊断途径的必要条件是

  A.被检基因的正常分子结构已被确定

  B.被检基因突变类型与疾病发病有直接的因果关系

  C.被检基因突变位点固定而且已知

  D.被检个体无其他基因异常

  E.被检基因仅发生基因结构改变

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• 2苯丙酮酸尿症（phenylketonuria，PKU）是由于肝内苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变，致使PAH缺乏，致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生的病症。该疾病最有可能采取基因治疗的策略为

  A.基因置换

  B.反义RNA

  C.基因干预

  D.自杀基因治疗

  E.基因免疫治疗

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• 3一患儿临床表现为中度到重度的智力低下，身高和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突。患者某基因5-非翻译区CGG三核苷酸重复序列的异常扩增以及相邻CpG岛的异常甲基化。该患者可诊断为何种疾病

  A.强直性肌营养不良

  B.亨廷顿舞蹈病

  C.脆性X综合征

  D.Friedreich共济失调征

  E.进行性肌营养不良征

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• 4血友病（hemophilia）是一种遗传性凝血功能障碍的血液疾病，可分为甲、乙、丙和血管性假血友病4种类型。某患者通过PCR-SSCP方法检测到凝血因子Ⅷ基因突变引起凝血因子Ⅷ缺乏，该患者最可能患什么疾病

  A.甲型血友病

  B.乙型血友病

  C.丙型血友病

  D.血管性假血友病

  E.地中海贫血

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• 5β-珠蛋白生成障碍性贫血症中除极少数是由于基因缺失引起以外，绝大多数是由于β-珠蛋白基因不同类型的点突变（包括单个碱基的取代、插入或缺失）所致，但β-珠蛋白生成障碍性贫血症患者的β-珠蛋白基因突变往往没有涉及限制性酶切位点的改变，所以下列哪个方法不包括检测β-珠蛋白生成障碍性贫血症

  A.PCR-ASO

  B.AS-PCR

  C.DNA直接测序

  D.反向印迹杂交

  E.PCR-RFLP

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• 6当点突变没引起任何限制性酶切位点的改变时，可采用的基因诊断技术是

  A.PCR-ASO

  B.AS-PCR

  C.PCR-SSCP

  D.DNA测序

  E.PCR-RFLP

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• 7有关基因添加策略描述正确的是

  A.缺陷的基因还存在

  B.基因缺陷序列得到原位修复

  C.可用于肿瘤的治疗

  D.添加的基因可以是靶细胞本来不表达的

  E.可以实现缺陷基因的功能补偿

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• 8有关基因干预描述错误的是

  A.目的是为了加强部分基因的表达

  B.是为了抑制有害基因的表达

  C.靶基因可以是癌基因或病毒基因

  D.遗传病治疗的最佳方法

  E.关键技术是基因打靶

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• 9有关基因治疗当中的逆转录病毒载体描述正确的是

  A.不整合

  B.随机整合

  C.结构基因的缺失不影响其他部分的活性

  D.具有潜在危险

  E.有利于外源基因在靶细胞的永久表达

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• 10有关腺病毒治疗载体的描述正确的是

  A.感染的靶细胞可以是分裂或非分裂细胞

  B.安全高效

  C.不能整合

  D.外源基因可以持续稳定表达

  E.外源基因容量很小

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