一名5岁患者被查出脂肪性腹泻和腹胀，血浆甘油三酯和胆固醇水平正常，但血浆电泳结果显示，β-和前β-脂蛋白的条带均缺失，该病人最有可能的遗传缺陷基因是

试卷相关题目

• 1某男，45岁，长期饮酒，最近体验，诊断为中度脂肪肝，经遗传疾病基因筛查，未发现有易感基因缺陷，其致病原因可能是饮酒造成的肝脂代谢功能障碍，分析其可能出现的脂蛋白代谢障碍是

  A.CM合成减少

  B.VLDL分泌减少

  C.LDL代谢减弱

  D.HDL代谢加强

  E.IDL合成障碍

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• 2在肠道中，帮助食物脂质消化吸收的非酶成分是

  A.胆固醇

  B.胆红素

  C.胆汁酸

  D.胆绿素

  E.胆碱

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• 3分解后不能生成乙酰CoA的是

  A.葡萄糖

  B.亮氨酸

  C.酮体

  D.胆固醇

  E.花生四烯酸

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• 4脂酰CoA进入线粒体的机制是

  A.肉碱穿梭

  B.苹果酸-天冬氨酸穿梭

  C.α-磷酸甘油穿梭

  D.嘌呤核苷酸循环

  E.丙氨酸-葡萄糖循环

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• 5脂肪酸氧化分解不需要

  A.肉碱

  B.NAD+

  C.NADP+

  D.FAD

  E.辅酶A

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• 6饲养实验动物时，若将断奶后的大鼠仅饲以碳水化合物和蛋白质，那么将引起该动物何种物质缺乏

  A.甘油三酯

  B.胆固醇

  C.酮体

  D.前列腺素

  E.油酸

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• 735岁男性患者，有反复性胰腺炎、发疹性黄色瘤病史，实验室检测发现血浆乳糜微粒含量（++），甘油三酯水平（+++），请根据上述特征推断可能是什么基因缺陷所致

  A.脂蛋白脂肪酶

  B.LDL受体

  C.HMG-CoA还原酶

  D.apoB100受体

  E.apoB48

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• 8氧化修饰低密度脂蛋白（ox-LDL）是动脉粥样硬化的危险因子，ox-LDL的大量细胞吞噬是造成血管内皮细胞向泡沫细胞和脂肪病变发展的重要因素。为抑制该过程的发生，可通过多摄入哪种维生素进行预防

  A.VitB6

  B.VitB12

  C.VitD

  D.VitE

  E.VitK

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• 942岁的男性患者，运动时发现有间歇性跛行。家族病史显示父方有心血管疾病史，母方无心血管病史。体检发现黄斑瘤和双侧肌腱黄色瘤。实验室检测显示血浆胆固醇（++），LDL-C（+++）。根据以上信息可推断患者可能有何种缺陷

  A.LACT

  B.apoB100受体

  C.脂酰CoA合成酶

  D.胆固醇酯转运蛋白

  E.apoAI

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• 109岁女童，通过基因检测发现有先天性中链脂酰CoA脱氢酶缺陷，那么在禁食状态下，该患者最有可能出现的症状或临床表现为

  A.低乳酸血症

  B.酮症酸中毒

  C.高血糖

  D.二元酸酸中毒

  E.高乳糜微粒血症

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