苯丙酮尿症的主要治疗方法为：

试卷相关题目

• 1诊断苯丙酮尿症的重要依据是：

  A.尿和汗液有鼠尿气味

  B.尿三氯化铁试验阳性

  C.顽固性惊厥

  D.DNA分析

  E.血中苯丙胺明显升高

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• 2患儿女性，4天，生后2小时反复抽搐入院。查体：神志尚清，眼距宽，耳位低，小颌，以下哪项检查最具有诊断价值？

  A.血钙+心电图

  B.血糖+头颅CT

  C.淋巴结活检

  D.血清免疫球蛋白测定

  E.胸部X线检查胸腺影+血钙

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• 3关于X连锁无丙种球蛋白血症的叙述，正确的是：

  A.是最常见的原发性免疫缺陷病

  B.缺陷基因位于Xp21.3~22

  C.生后即反复发生呼吸道感染

  D.骨髓涂片、淋巴结、直肠黏膜活检均找不到浆细胞

  E.应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品

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• 4关于IgA缺陷症的叙述，不正确的是：

  A.最常见的原发性免疫缺陷病

  B.仅有男孩发病

  C.常于婴儿期反复发生呼吸道感染

  D.常伴有自身免疫性疾病

  E.应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品

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• 5男孩，11个月，近四个月来经常因上呼吸道感染、肺炎、鹅口疮就诊。实验室检查：血清IgG0.1g/L，IgA0.001g/L，IgM0.03g/L。最可能的诊断是：

  A.X连锁无丙种球蛋白血症

  B.DiGeorge综合征

  C.IgA缺乏症

  D.暂时性低丙种球蛋白血症

  E.选择性IgM缺乏症

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• 6苯丙酮尿症的主要遗传方式为：

  A.常染色体显性遗传

  B.多基因遗传

  C.X连锁显性遗传

  D.X连锁隐性遗传

  E.常染色体隐性遗传

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• 7关于肝豆状核变性，哪项不正确：

  A.系常染色体隐性遗传

  B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

  C.眼部异常

  D.神经系统表现以锥体外系为主

  E.可发生溶血性贫血

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• 8以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项：

  A.眼外侧上斜

  B.通贯手

  C.心血管畸形

  D.皮肤湿疹

  E.关节过度弯曲

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• 9以下哪项检查可以确诊先天愚型：

  A.血氨基酸测定

  B.骨骼X线检查

  C.尿三氯化铁试验

  D.染色体分析

  E.以上均不是

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• 10先天愚型染色体大多是：

  A.标准型21-三体

  B.G/G易位型21-三体

  C.D/G易位型21-三体

  D.嵌合型21-三体

  E.以上都不是

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