苯丙酮尿症的主要遗传方式为：

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症的主要治疗方法为：

  A.大量维生素

  B.限制苯丙氨酸摄入

  C.低蛋白饮食

  D.补充5-羟色氨酸

  E.高糖饮食

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• 2诊断苯丙酮尿症的重要依据是：

  A.尿和汗液有鼠尿气味

  B.尿三氯化铁试验阳性

  C.顽固性惊厥

  D.DNA分析

  E.血中苯丙胺明显升高

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• 3患儿女性，4天，生后2小时反复抽搐入院。查体：神志尚清，眼距宽，耳位低，小颌，以下哪项检查最具有诊断价值？

  A.血钙+心电图

  B.血糖+头颅CT

  C.淋巴结活检

  D.血清免疫球蛋白测定

  E.胸部X线检查胸腺影+血钙

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• 4关于X连锁无丙种球蛋白血症的叙述，正确的是：

  A.是最常见的原发性免疫缺陷病

  B.缺陷基因位于Xp21.3~22

  C.生后即反复发生呼吸道感染

  D.骨髓涂片、淋巴结、直肠黏膜活检均找不到浆细胞

  E.应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品

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• 5关于IgA缺陷症的叙述，不正确的是：

  A.最常见的原发性免疫缺陷病

  B.仅有男孩发病

  C.常于婴儿期反复发生呼吸道感染

  D.常伴有自身免疫性疾病

  E.应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品

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• 6关于肝豆状核变性，哪项不正确：

  A.系常染色体隐性遗传

  B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

  C.眼部异常

  D.神经系统表现以锥体外系为主

  E.可发生溶血性贫血

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• 7以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项：

  A.眼外侧上斜

  B.通贯手

  C.心血管畸形

  D.皮肤湿疹

  E.关节过度弯曲

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• 8以下哪项检查可以确诊先天愚型：

  A.血氨基酸测定

  B.骨骼X线检查

  C.尿三氯化铁试验

  D.染色体分析

  E.以上均不是

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• 9先天愚型染色体大多是：

  A.标准型21-三体

  B.G/G易位型21-三体

  C.D/G易位型21-三体

  D.嵌合型21-三体

  E.以上都不是

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• 10关于糖原累积病的叙述，错误的是：

  A.各型共同的生化特征为糖原储存异常

  B.以肝脏和肌肉损伤为主

  C.智力多正常

  D.易发生低血糖

  E.患儿四肢短小

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