儿科主治医师资格考试——模拟试题28
题目内容

患儿男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。査体:反应迟钝,不能独站,全身皮肤呈褐色,无皮疹,四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

2021-11-27

A.肾上腺脑白质营养不良

B.异染性脑白质营养不良

C.苯丙酮尿症

D.神经皮肤综合征

E.Canavan病

题目答案

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