患儿男，5岁，3年前开始出现面部、外生殖 器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后 且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊 厥，不伴发热。査体:神志清，反应迟钝，站立不 稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹， 面部对称，四肢肌张力髙，膝反射（ + + + )，双 侧巴氏征(+)。对确立诊断最有意义的检查是

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