患儿男，7个月，因频发四肢抽搐2周入 院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉 挛，母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿 相似，家族中无遗传病史记载。査体：T36.3-C，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等 的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经 系统检查无阳性体征。该病主要为

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