儿科学精选习题-遗传性和代谢性疾病
题目内容

患儿男,3岁,生后半年发现智能发育落后/ 反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查体:目光呆 滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝 腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患 儿可能的诊断为

2021-12-01

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原累积症

题目答案

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