儿科学精选习题-遗传性和代谢性疾病
题目内容

患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落 后就诊。査体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大, 表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm, 脾肋下4cm,四肢不能伸直。确诊该病的检査是

2021-12-01

A.T3、T4、TSH

B.肝组织的糖原定量和酶活性测定

C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环

D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶 活性测定

E.血苯丙氨酸

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