儿科学精选习题-遗传性和代谢性疾病
题目内容

患儿,9个月,生后6个月起进食后经常呕 吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄 儿,嗜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及 虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁拭验阳性。最可能的诊断为

2021-12-01

A.苯丙酮尿症

B.呆小病

C.癫痫

D.唐氏综合征

E.组氨酸血症

题目答案

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