患儿女，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生 后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色， 以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色， 至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次 惊厥，尿呈鼠尿臭味。确诊后应

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