先天愚型最常见的染色体异常为（    ）

试卷相关题目

• 121-三体综合征。不可能的核型是（    ）

  A.46，XX(或XY)，+21

  B.47，XX(或XY)，+21

  C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q，21q)

  D.部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21

  E.45，XX(或XY)，+21

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• 2不符合21-三体综合征特点的是（    ）

  A.免疫功能低下

  B.白血病的发生率较低

  C.性发育延迟

  D.智能低下

  E.喂养困难

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• 3不属于21-三体综合征常见体征的是（    ）

  A.眼距宽，眼外侧上斜

  B.骨龄落后

  C.韧带松弛，四肢及指趾细长

  D.头围小于正常

  E.舌常伸出口外

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• 4一足月新生儿，生后第6天，因少吃、少哭、少动2天入院，体检：体温38．2℃，精神差，前囟饱满，皮肤黄染。呼吸50次／分，心肺(-)，腹稍胀，肝肋下2cm，脾肋下刚及，拥抱反射迟钝，已抽血培养。进一步检查应先考虑（    ）

  A.胸部X线摄片

  B.腰椎穿刺，脑脊液常规及培养

  C.颅脑CT检查

  D.膀胱穿刺，尿液培养

  E.血清胆红素测定

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• 5一足月新生儿，因脐带绕颈引起胎儿窘迫，娩出时Apgar评分1分钟2分，5分钟5分，10分钟7分。由于窒息可致下述表现，但有一点不常见（    ）

  A.意识改变，惊厥

  B.肾脏损害

  C.溶血性贫血

  D.坏死性小肠结肠炎

  E.持续胎儿循环

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• 6先天性甲状腺功能减低症，最主要的原因是（    ）

  A.甲状腺不发育或发育不全

  B.甲状腺素合成途径酶缺陷

  C.促甲状腺激素缺陷

  D.甲状腺或靶器官反应性低下

  E.孕妇饮食中缺碘

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• 7地方性甲状腺功能减低症的病因为（    ）

  A.甲状腺发育异常

  B.母亲孕期应用抗甲状腺药物

  C.孕妇饮食中缺碘

  D.孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体

  E.甲状腺素合成缺陷

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• 8苯丙酮尿症临床症状，通常开始于（    ）

  A.新生儿期

  B.3～6个月

  C.1岁时

  D.1岁半

  E.2岁以后

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• 9苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（    ）

  A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积

  B.酪氨酸产生减少

  C.甲状腺素、肾上腺素合成增多

  D.黑色素合成不足

  E.尿中苯乙酸排出增多

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• 10苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是（    ）

  A.出生后一经确诊立即开始饮食控制

  B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食

  C.需定期观察血清苯丙氨酸水平

  D.饮食控制至少维持到青春期后

  E.饮食疗法开始得越早，预后愈好

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