患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（ ）。

试卷相关题目

• 1患儿2岁，因体格智力发育落后来诊体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（ ）。

  A.苯丙酮尿症

  B.21-三体综合征

  C.18-三体综合征

  D.呆小病

  E.粘多糖病

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• 2患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（ ）。

  A.1%

  B.4%

  C.10%

  D.20%

  E.100%

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• 3患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（ ）。

  A.头颅CT

  B.脑电图

  C.染色体核型分析

  D.尿三氯化铁试验

  E.血液T3、T4测定

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• 41岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（ ）。

  A.21-三体综合征

  B.先天性甲状腺功能低下

  C.苯丙酮尿症

  D.18-三体综合征

  E.13-三体综合征

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• 55岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（ ）。

  A.染色体核型分析

  B.血清T3、T3检测

  C.智力测定

  D.超声心动图检查

  E.头颅CT

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• 6苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（ ）。

  A.染色体核型分析

  B.血清T3、T4测定

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.骨骼X线检查

  E.尿液粘多糖检测

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• 7苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（ ）。

  A.碳水化合物

  B.脂肪酸

  C.氨基酸

  D.碳水化合物与脂肪酸

  E.碳水化合物与氨基酸

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• 8苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为（ ）。

  A.神经行为异常

  B.癫痫小发作

  C.智力发育落后

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

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• 9苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状（ ）。

  A.出生时

  B.生后1～3月

  C.生后3～6月

  D.生后6～9月

  E.生后9～12月

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• 10苯丙酮尿症属于（ ）。

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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