先天愚型最具有诊断价值是（ ）。

试卷相关题目

• 1先天愚型临床表现，除了（ ）。

  A.智力低下

  B.身材矮小

  C.韧带松弛

  D.皮肤粗糙、发干

  E.通贯手

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• 2苯丙酮尿症属（ ）。

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 3典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（ ）。

  A.酪氨酸羟化酶

  B.谷氨酸羧化酶

  C.苯丙氨酸羟化酶

  D.二氢生物蝶呤还原酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

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• 4苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（ ）。

  A.生后1～3个月

  B.生后3～6个月

  C.生后6～9个月

  D.生后9～12个月

  E.生后1～3岁

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• 5关于21-三体综合征下列哪项不正确（ ）。

  A.本征不属于常染色体畸变

  B.小儿染色体病中最常见的一种

  C.母亲年龄越大本病的发病率越高

  D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E.活婴中发生率约1/600～800

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• 6先天愚型染色体检查绝大部分核型为（ ）。

  A.47，XX(或XY)，+21

  B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

  C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

  D.46，XX(或XY)，-21，+t 21q

  E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

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• 7先天愚型属（ ）。

  A.常染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 8Down综合征的临床表现应除外下列哪项（ ）。

  A.智力低下

  B.体格发育正常

  C.特殊面容

  D.喂养困难

  E.抵抗力低下

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• 9对哮喘持续状态的处理哪一项是错（ ）。

  A.吸O2

  B.补液纠正酸中毒

  C.糖皮质激素类静脉滴注

  D.支气管扩张剂

  E.脱敏疗法

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• 10揭示风湿活动的诊断依据以下哪项是错误的（ ）。

  A.具有发热乏力、苍白、脉搏增快等表现

  B.血沉增快

  C.CRP粘蛋白增高

  D.抗链"O"增高

  E.P-R间期延长

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