案例：患儿男，2.5个月，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。其两个舅舅幼年夭折。体检：面色苍白，双肺大量中细湿啰音。以下哪项实验室检査结果可明确临床诊断(     )

试卷相关题目

• 1案例：患儿男，2.5个月，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。其两个舅舅幼年夭折。体检：面色苍白，双肺大量中细湿啰音。首先要考虑的临床诊断是(     )

  A.肺炎+X连锁严重联合免疫缺陷病

  B.肺炎+先天性心脏病

  C.肺炎+AIDS

  D.肺炎+慢性肉芽肿病

  E.肺炎+严重联合免疫缺陷

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• 2案例：男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早夭。体检:营养发育差，苍白，两颊有湿疹样皮疹， 躯干与两下肢见淤点、淤斑，咽稍充血，心、肺正常，肝肋下2cm，脾肋下lcm，神经系统正常。血红蛋白98g/L，白细胞11×109/L，中性粒细胞0.56，淋巴细胞0.44，血小板56×109/L。为明确该病，应进行下列哪项检査(     )

  A.毛细血管脆性试验

  B.皮疹活组织检査

  C.骨髓巨核细胞计数

  D.出凝血时间

  E.测免疫球蛋白及其亚型

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• 3案例：男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早夭。体检:营养发育差，苍白，两颊有湿疹样皮疹， 躯干与两下肢见淤点、淤斑，咽稍充血，心、肺正常，肝肋下2cm，脾肋下lcm，神经系统正常。血红蛋白98g/L，白细胞11×109/L，中性粒细胞0.56，淋巴细胞0.44，血小板56×109/L。最可能的诊断为(     )

  A.过敏体质

  B.过敏性紫癜

  C.勒雪病

  D.Wiskott-Aldrich综合征

  E.血小板减少性紫癜

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• 4案例：患儿，男，2个月。自出生后反复患病毒性肺炎，在新生儿期曾多次抽搐，目前又因鹅口疮来院诊疗。査体：眼距宽，人中短，两耳位置低，心前区3～4肋间可听到粗糙的全收缩期杂音。下列哪项治疗手段是错误的(     )

  A.可给予抗病毒和抗真菌药物

  B.可输入新鲜血

  C.新生儿期可用钙剂与维生素D

  D.新生儿期还可使用甲状旁腺激素

  E.胎儿胸腺移植

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• 5案例：患儿，男，2个月。自出生后反复患病毒性肺炎，在新生儿期曾多次抽搐，目前又因鹅口疮来院诊疗。査体：眼距宽，人中短，两耳位置低，心前区3～4肋间可听到粗糙的全收缩期杂音。在下列检査中哪一项不会在此病患儿出现(     )

  A.末梢血淋巴细胞＜1.2×109/L

  B.植物血凝素试验阴性

  C.胸部X线检査胸腺发育不良

  D.结核菌素试验阴性

  E.血清抗体水平很低或缺如

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• 6案例：患儿男，2.5个月，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。其两个舅舅幼年夭折。体检：面色苍白，双肺大量中细湿啰音。首选以下哪项治疗措施(     )

  A.胎肝移植

  B.免疫配型的无关供者骨髓移植

  C.免疫配型的兄弟姐妹供者骨髓移植

  D.胎儿胸腺移植

  E.脐带血移植

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• 7案例：5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超:肝大，有低密度影。外周血 WBC 20.1×109/L，Hb 109 g/L，PLT 115×109/L，IgG 7.16 g/L IgA 0.78 g/L，IgM 0.48 g/L，NBT 0%。最可能的诊断是(     )

  A.黏附分子缺陷病Ⅰ型

  B.黏附分子缺陷病Ⅱ型

  C.X连锁慢性肉芽肿病

  D.非X连锁慢性肉芽肿病

  E.联合免疫缺陷病

  F.X连锁无丙种球蛋白血症

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• 8案例：5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超:肝大，有低密度影。外周血 WBC 20.1×109/L，Hb 109 g/L，PLT 115×109/L，IgG 7.16 g/L IgA 0.78 g/L，IgM 0.48 g/L，NBT 0%。确诊该病的基因突变位点是(     )

  A.Btk

  B.CD40L

  C.CYBB

  D.ATM

  E.CYBA

  F.NCF1

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• 9案例：5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超:肝大，有低密度影。外周血 WBC 20.1×109/L，Hb 109 g/L，PLT 115×109/L，IgG 7.16 g/L IgA 0.78 g/L，IgM 0.48 g/L，NBT 0%。引起该病最常见的致病菌为(     )

  A.金黄色葡萄球菌

  B.脑膜炎球菌

  C.分枝杆菌

  D.肺炎链球菌

  E.不动杆菌

  F.白色念珠菌

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• 10案例：5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超:肝大，有低密度影。外周血 WBC 20.1×109/L，Hb 109 g/L，PLT 115×109/L，IgG 7.16 g/L IgA 0.78 g/L，IgM 0.48 g/L，NBT 0%。下列哪些检査有助于诊断(     )

  A.四唑氮蓝试验

  B.化学发光试验

  C.中性粒细胞杀菌功能试验

  D.骨髓穿刺

  E.氧化酶活性测定

  F.免疫球蛋白测定

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