案例：8个月男孩，生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分-最需题库

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1案例：8个月男孩，生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早夭。查体：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见瘀点、瘀斑，咽部稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下lcm，神经系统正常。血红蛋白98g/L，白细胞11×109/L，中性粒细胞56%，淋巴细胞44%，血小板56×109/L。为明确诊断，应进行的检查是( )
A.毛细血管脆性试验
B.皮疹活组织检查
C.骨髓巨核细胞计数
D.出凝血时间
E.测免疫球蛋白及其亚型
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2案例：8个月男孩，生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早夭。查体：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见瘀点、瘀斑，咽部稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下lcm，神经系统正常。血红蛋白98g/L，白细胞11×109/L，中性粒细胞56%，淋巴细胞44%，血小板56×109/L。最可能的诊断为( )
A.过敏体质
B.过敏性紫癜
C.勒雪病
D.Wiskott-Aldrich综合征
E.血小板减少性紫癜
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3案例：2岁男孩，因发热5天住院。既往患肺炎3次，化脓性扁桃腺炎3次，中耳炎2次。查体：T39.5℃，P130次/分，扁桃腺Ⅱ度肿大，心肺（-）。最有效的治疗为( )
A.定期口服左旋咪唑
B.胸腺移植
C.胚肝移植
D.定期使用转移因子
E.定期使用丙种球蛋白
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4案例：2岁男孩，因发热5天住院。既往患肺炎3次，化脓性扁桃腺炎3次，中耳炎2次。查体：T39.5℃，P130次/分，扁桃腺Ⅱ度肿大，心肺（-）。经检查，确诊为低丙种球蛋白血症，下列哪种说法不正确( )
A.男性发病多见
B.不治疗，半数患者可在10岁内死亡
C.反复发生细菌、病毒、真菌等感染
D.皮肤迟发超敏反应多呈阳性反应
E.骨髓涂片找不到浆细胞
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5案例：2岁男孩，因发热5天住院。既往患肺炎3次，化脓性扁桃腺炎3次，中耳炎2次。查体：T39.5℃，P130次/分，扁桃腺Ⅱ度肿大，心肺（-）。诊断中最有帮助的检查是( )
A.血清免疫球蛋白测定
B.T细胞亚群测定
C.胸部X线后前位
D.外周血淋巴细胞绝对计数
E.血培养
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6案例：2个月男婴，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。两个舅舅均幼年夭折。查体面色苍白，双肺大量中细湿啰音。首先要考虑的临床诊断是( )
A.肺炎+X-连锁严重联合免疫缺陷病
B.肺炎+先天性心脏病
C.肺炎+AIDS
D.肺炎+慢性肉芽肿病
E.肺炎+严重联合免疫缺陷
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7案例：2个月男婴，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。两个舅舅均幼年夭折。查体面色苍白，双肺大量中细湿啰音。以下哪项实验室检查结果可明确临床诊断( )
A.外周血白细胞总数明显降低
B.血清各种免疫球蛋白水平明显降低
C.外周血T细胞水平明显降低
D.血清IgG明显降低，IgM正常
E.外周血血小板降低、体积减小
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8案例：2个月男婴，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。两个舅舅均幼年夭折。查体面色苍白，双肺大量中细湿啰音。首选的治疗措施是( )
A.胎肝移植
B.免疫配型的无关供者骨髓移植
C.免疫配型的兄弟姐妹供者骨髓移植
D.胎儿胸腺移植
E.脐带血移植
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9案例：2岁半男孩，出生后3天发现血便，血常规：PLT8×109/L，此后波动于5〜30×109/L，常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫样痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。该患儿最可能的临床诊断是( )
A.X-连锁血小板减少症
B.特发性血小板减少症
C.自身免疫性血小板减少症
D.湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征
E.反复呼吸道感染
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10案例：2岁半男孩，出生后3天发现血便，血常规：PLT8×109/L，此后波动于5〜30×109/L，常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫样痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。其病因是( )
A.Brk基因突变
B.血小板抗体产生
C.WASP基因突变
D.染色体畸变
E.γc基因突变
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