案例：3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。进一步应作哪项检査以明确诊断(     )

试卷相关题目

• 1案例：3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。此患儿最有可能患有下列哪项疾病(     )

  A.巨结肠

  B.唐氏综合征

  C.黏多糖病

  D.散发性甲状腺功能减退症

  E.地方性甲状腺功能减退症

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• 2案例：12岁女孩，近1个月来，易饥，多食，消瘦，面红易激动，自觉心悸，颈部增粗。首选治疗是(     )

  A.普萘洛尔

  B.他巴唑（甲巯咪唑）

  C.手术治疗

  D.同位素碘治疗

  E.多种维生素

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• 3案例：12岁女孩，近1个月来，易饥，多食，消瘦，面红易激动，自觉心悸，颈部增粗。最有可能的诊断是(     )

  A.Graves病

  B.糖尿病

  C.单纯性甲状腺肿

  D.心动过速

  E.桥本病

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• 4案例：7岁女孩，因乳房增大，身高增速近1年，阴道流血3天来诊，査体:身高130cm，乳房B4期，阴毛P2期，腕部X线片示骨龄9岁。首选治疗是(     )

  A.甲孕酮

  B.环丙氯地孕酮

  C.不需要特殊治疗

  D.促性腺激素释放激素拟似剂

  E.中药治疗，如六味地黄丸

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• 5案例：7岁女孩，因乳房增大，身高增速近1年，阴道流血3天来诊，査体:身高130cm，乳房B4期，阴毛P2期，腕部X线片示骨龄9岁。最具价值的检査是(     )

  A.LHRH(黄体生成素释放激素）兴奋试验

  B.盆腔B超检査

  C.血雌二醇及睾酮浓度测定

  D.血TSH、T3、T4测定

  E.血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定

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• 6案例：3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。最佳治疗方案(     )

  A.多种维生素

  B.终身服用甲状腺制剂

  C.碘制剂

  D.手术治疗

  E.不需特殊治疗

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• 7案例：11岁女孩，身高132cm，因身高较同龄儿矮而就诊。如果女童人群身高参数第三百分位为131cm，首先应检査的项目为(     )

  A.身高

  B.坐高

  C.生长速度

  D.肝功能

  E.甲状腺功能

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• 8案例：11岁女孩，身高132cm，因身高较同龄儿矮而就诊。若其坐高/身高为0.53，6~7岁身高增长5.1cm，7~8岁身高增长5.0cm，9~10岁身高增长5.3cm。考虑的诊断是(     )

  A.正常身材女童

  B.体质性发育延迟

  C.家族性矮小

  D.甲状腺功能低下

  E.特纳综合征

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• 9案例：5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑(     )

  A.21-三体综合征

  B.垂体性侏儒症

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.黏多糖病（1型）

  E.苯丙酮尿症

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• 10案例：5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。确诊需做哪项检查(     )

  A.尿三氯化铁试验

  B.血糖测定

  C.血T3T4、TSH检査

  D.脑电图检査

  E.腕部X线摄片

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