除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有(    )

试卷相关题目

• 1新生儿筛査苯丙酮尿症采用的方法是(    )

  A.尿三氧化铁试验

  B.Guthrie细菌生长抑制试验

  C.2，4-二硝基苯肼试验

  D.血浆游离氨基酸分析

  E.尿液有机酸分析

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• 2苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是(    )

  A.生物蝶呤缺乏

  B.酪氨酸不足

  C.继发性肾上腺素不足

  D.继发性甲状腺素不足

  E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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• 3典型苯丙酮尿征的发病机制是(    )

  A.酪氨酸羟化酶受抑制

  B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

  C.四氢生物蝶呤生成不足

  D.脑内5-羟色胺不足

  E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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• 4产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法(    )

  A.超声波检査

  B.X线检査

  C.抽取羊水进行染色体检査

  D.母血甲胎蛋白测定

  E.抽取羊水进行DNA检査

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• 5儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是(    )

  A.血清苯丙氨酸浓度测定

  B.Guthrie试验

  C.尿三氯化铁试验

  D.氨基酸层析法

  E.苯丙氨酸耐量试验

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• 6以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点(    )

  A.生后4个月左右才发现智力低下

  B.可有抽搐发作或脑性瘫痪

  C.头发褐黄色，尿有霉臭气味

  D.特殊面容，四肢粗短

  E.皮肤白晳，易出现湿疹样皮疹

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• 73岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是(    )

  A.酪氨酸羟化酶缺乏

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.二氢蝶呤还原酶缺乏

  D.肝磷酸化酶缺乏

  E.碘化酶缺乏

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• 85岁女孩，诊断为21-三体综合征，核型分析为:46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致(    )

  A.染色体易位

  B.染色体缺失

  C.染色体倒位

  D.染色体重复

  E.染色体重叠

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• 9苯丙酮尿症的确诊主要依据为(    )

  A.智力低下

  B.尿三氧化铁试验阳性

  C.血中苯丙氨酸明显升高

  D.DNA分析

  E.尿和汗液有鼠尿臭味

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• 104岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关(    )

  A.双亲血型

  B.妊娠期间病毒感染

  C.妊娠时母亲年龄

  D.妊娠早期X线腹部照射

  E.妊娠期化学制剂的应用

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