A.呆小病
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型
A.先天愚型
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.缺乏维生素B12
E.呆小病
开始考试点击查看答案A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
开始考试点击查看答案A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
开始考试点击查看答案A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
开始考试点击查看答案A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY)/47XX(XY),+21
E.46,XX(XY),-13,+t(13q21q)
开始考试点击查看答案A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
开始考试点击查看答案A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
开始考试点击查看答案A.血T3、T4、TSH
B.染色体检査
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片
开始考试点击查看答案A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
开始考试点击查看答案A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验(细菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量试验
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