1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+)，该患儿的治疗为(    )

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于(    )

  A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  B.是否进行强化教育

  C.是否执行无苯丙氨酸饮食

  D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

  E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤

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• 2先天性卵巢发育不全综合征的治疗是(    )

  A.单用生长激素

  B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素

  C.单用雌激素

  D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素

  E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

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• 3先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于(    )

  A.新生儿期即开始治疗

  B.使用的雌激素种类

  C.染色体核型

  D.是否加用人生长激素

  E.青春期即开始治疗

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• 4治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是(    )

  A.11～12岁

  B.确诊后即用

  C.出生后尽早

  D.达成年期

  E.任何年龄均可

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• 5新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征(    )

  A.肢体畸形

  B.手和（或）足背水肿

  C.特殊面容

  D.母亲高龄

  E.极低出生体重

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• 6男孩，先天愚型，染色体核型为:46XY，-14+t(14q21q)，经检査其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为(    )

  A.45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

  B.45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为30%～40%

  C.45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

  D.45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为30%～40%

  E.46XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

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• 7患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病(    )

  A.生长激素缺乏症

  B.Turner综合征

  C.先天性甲状腺功能低下

  D.青春期发育延迟

  E.特发性矮小

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• 8患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，査体:肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示:肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检査确诊(    )

  A.脑电图

  B.肝脏B超

  C.头颅MRI

  D.肌电图

  E.血清铜蓝蛋白

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• 910个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，査体:智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是(    )

  A.生后一经确诊，立即开始饮食控制

  B.治疗需持续终生

  C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)

  D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整

  E.一般应维持至青春期后

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• 1010女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是(    )

  A.肝糖原累积病

  B.病毒性肝炎

  C.溶血性贫血

  D.肝豆状核变性

  E.尼曼-匹克病

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