男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积病，当前的治疗原则(    )

试卷相关题目

• 1女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检査是(    )

  A.测定血糖

  B.测定血苯丙氨酸浓度

  C.染色体检査

  D.测定血酪氨酸值

  E.肝脏活检病理学检査

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• 2男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检査是(    )

  A.血钙、磷测定

  B.染色体核型分析

  C.血T3、T4、TSH测定

  D.脑电图检査

  E.尿三氯化铁试验

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• 3患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。査体:皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是(    )

  A.苯丙酮尿症

  B.脑发育不良

  C.先天愚型

  D.甲状腺功能减低症

  E.佝偻病

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• 412岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。査体:表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。下列哪项实验室检査对诊断最有意义(    )

  A.血清铜蓝蛋白

  B.尿铜测定

  C.血铜测定

  D.肝功能检查

  E.同位素铜结合试验

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• 51岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检査为(    )

  A.骨骼X线检査

  B.染色体检査

  C.血清T3、T4检査

  D.尿氨基酸过筛

  E.智力测定

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