女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检査(    )

试卷相关题目

• 1患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若实验室检査提示:pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE-16mmol/L，血钾3.5mmol/L，血钠129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×109/L，N45%。需紧急做的处理包括(    )

  A.机械通气

  B.纠正酸中毒

  C.输液

  D.输血治疗

  E.抗生素治疗

  F.大剂量免疫球蛋白治疗

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• 2患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若辅助检查提示：Hb85g/L，直接胆红素970μmoI/L，间接胆红素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常规:尿蛋白（+)，尿胆原（+)，尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有(    )

  A.胆道蛔虫病

  B.急性肝衰竭

  C.急性胰腺炎

  D.溶血尿毒综合征

  E.病毒性肝炎

  F.急性肾炎

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• 310岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。治疗目的是(    )

  A.达到治愈

  B.使患儿成年后获得生育能力

  C.为了安慰父母

  D.防止下一代发生类似情况

  E.改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康

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• 41岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见(    )

  A.免疫功能低下

  B.性发育延迟

  C.骨龄落后

  D.先天性心脏病

  E.先天性肾病

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• 512岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。査体:表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为(    )

  A.限制铜的摄入

  B.护肝治疗

  C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗

  D.输注白蛋白

  E.左旋多巴减轻震颤

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• 6患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。査体:皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为(    )

  A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

  B.翼颈、乳头间距宽

  C.睾丸小、乳房发育

  D.眼发育不良、耳道闭锁

  E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

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• 7男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是(    )

  A.21-三体综合征

  B.维生素D缺乏性手足搐搦症

  C.苯丙酮尿症

  D.先天性甲状腺功能减低症

  E.癫痫

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