女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是(    )

试卷相关题目

• 1患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。此时的进一步处理包括(    )

  A.口服青霉胺

  B.输血

  C.应用抗生素

  D.低铜饮食

  E.口服锌制剂

  F.低蛋白、低脂饮食

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• 2女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是(    )

  A.生长激素皮下注射

  B.口服小剂量雌激素

  C.口服甲状腺素片

  D.口服甲硫氧嘧啶

  E.口服糖皮质激素

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• 3患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括(    )

  A.特殊饮食

  B.补充维生素B12

  C.补充L-肉碱

  D.补充叶酸

  E.长期口服小剂量抗生素

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• 4患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检査后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检査是(    )

  A.测定血铜蓝蛋白

  B.骨髓穿刺

  C.裂隙灯下观察角膜K-F环

  D.腹部CT

  E.肝、肾功能

  F.心脏彩超

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• 5女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应(    )

  A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

  B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

  C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

  D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

  E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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• 6肝豆状核变性(    )

  A.染色体核型为:46，XX(XY)/47，+21

  B.染色体核型为:45，XO/46，XX

  C.血苯丙氯酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

  D.染色体核型为:48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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• 7嵌合型Down综合征(    )

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.46，XX(XY)，+21

  D.45，XO

  E.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

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• 8非典型苯丙酮尿症(    )

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酶缺乏

  D.四氢生物嘌呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

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• 9DownSyndrome最可能出现(    )

  A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙

  B.先天性心脏病

  C.身材矮小，体重正常

  D.手掌atd角＜58º

  E.脑电图异常

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• 10先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法(    )

  A.尿三氯化铁试验

  B.尿嘌呤分析

  C.染色体分析

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.Guthrie试验

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