A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.脑电图检査
E.尿三氯化铁试验
开始考试点击查看答案A.尿2,4-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
开始考试点击查看答案A.母亲受孕时年龄过大
B.放射线
C.病毒感染
D.遗传因素
E.父母智力
开始考试点击查看答案A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
开始考试点击查看答案A.苯丙酮尿症
B.脑发育不良
C.先天愚型
D.甲状腺功能减低症
E.佝偻病
开始考试点击查看答案A.白化病
B.脑白质营养不良
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病
开始考试点击查看答案A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检査
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检査
开始考试点击查看答案A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺
开始考试点击查看答案A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
开始考试点击查看答案A.脑苷脂沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积病
E.脂肪肝
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