案例：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍-最需题库

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1案例：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检査包括( )
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遗传代谢病筛查
D.尿遗传代谢病筛査
E.患儿及父母染色体检査
F.父母血的遗传代谢病筛查
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2案例：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若实验室检査提示:pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE-16mmol/L，血钾3.5mmol/L，血钠129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×109/L，N45%。需紧急做的处理包括( )
A.机械通气
B.纠正酸中毒
C.输液
D.输血治疗
E.抗生素治疗
F.大剂量免疫球蛋白治疗
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3案例：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。为明确诊断需要进行的紧急检査包括( )
A.血常规+CRP
B.尿常规
C.血气分析
D.血生化
E.胸片
F.头颅CT，血糖
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4案例：患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检査后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检査是( )
A.测定血铜蓝蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙灯下观察角膜K-F环
D.腹部CT
E.肝、肾功能
F.心脏彩超
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5案例：患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括( )
A.禁食
B.输液
C.保肝治疗
D.降血氨治疗
E.吸氧
F.静脉注射门冬氨酸钾镁
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6案例：女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑( )
A.生长激素缺乏症
B.先天性甲状腺功能低下
C.先天性卵巢发育不全综合征
D.肾上腺皮质增生症
E.唐氏综合征
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7案例：女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检査( )
A.血生长激素测定
B.染色体核型分析
C.血雌激素水平测定
D.肝、肾功
E.口腔黏膜刮片X染色质检査
F.腕部骨龄平片
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8案例：女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为( )
A.45，XO
B.46，XX
C.45，XO/46，XX
D.47，XXY
E.46，Xi(Xq)
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9案例：女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是( )
A.生长激素皮下注射
B.口服小剂量雌激素
C.口服甲状腺素片
D.口服甲硫氧嘧啶
E.口服糖皮质激素
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