A.毛发、皮肤颜色浅淡
B.尿和汗液有鼠臭味
C.代谢性酸中毒
D.智能发育落后
E.抽搐
A.也可有性染色体四体型或五体型,例如48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY;49,XXXYY
B.血清中睾酮降低
C.精子生成正常
D.垂体促性腺激素、黄体生成素、卵泡刺激素升高
E.身材矮小
开始考试点击查看答案A.患儿出生时可有身材矮小
B.大多数患者在青春期不出现第二性征发育
C.部分患儿可见乳距宽、桶状胸等体征
D.新生儿期可见颈后皮肤过度折叠和手足背水肿
E.肾上腺功能减低是患者最常出现的内分泌异常
开始考试点击查看答案A.智力发育障碍,体格发育迟缓
B.面容特殊,眼距宽,双眼外侧上斜
C.四肢短,皮肤粗糙,毛发干燥稀疏
D.常伴有先天性心脏病,白血病,隐睾等
E.小指短向内弯曲,通贯手
开始考试点击查看答案A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.糖尿病
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.糖原累积病
开始考试点击查看答案A.糖原累积病
B.原发性癫痫
C.严重低血糖症
D.肝豆状核变性
E.黏多糖病
开始考试点击查看答案A.角膜色素环(K-F环)
B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.血清铜蓝蛋白低于400mg/L
D.铜氧化酶吸光度低于0.17
E.以上都不对
开始考试点击查看答案A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传
B.表现可与先天性甲状腺功能减退症相似
C.关节畸形
D.智力多正常
E.可伴有脑积水
开始考试点击查看答案A.唐氏综合征
B.先天性卵巢发育不全综合征
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.糖原累积病Ⅰ型
开始考试点击查看答案A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)
C.染色体核型为45,XO/46,XX
D.染色体核型为48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L
开始考试点击查看答案A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)
C.染色体核型为45,XO/46,XX
D.染色体核型为48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L
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